Albino människor: genetik och problem led i olika delar av världen
DNA: n som innehåller var och en av kroppens celler innehåller all information som är nödvändig för en organisms utveckling och funktion. Därför kan eventuella defekter som finns i det genetiska materialet degenerera till en funktionsfel och hälsoproblem.
Ett tydligt exempel är albinism Detta genetiska tillstånd kännetecknas av total eller partiell avsaknad av pigmentering (melanin) i ögat, hår och iris.
Albino villkoret är inte exklusivt för människor, det förekommer också hos djur (ett minnesvärt exempel var Copito de Nieve, albino gorilla i Barcelona Zoo) och i växter. I det senare fallet saknar de andra typer av pigment, såsom karotenoider, eftersom de inte naturligt presenterar melanin.
Bristen på pigmentering är emellertid inte den enda egenskapen för denna förändring. Albinos har faktiskt många associerade problem , både biologiska och sociala.
- Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar att förstå det"
Pigmentets funktion
Pigmentering hos människor ansvarar för en cell som är känd som melanocyter , som gör de två typerna av melanin i deras interiör från aminosyratrosinen: eumelanin (mörk) och pheomelanin (klar).
Kombinationen i olika proportioner av dessa två härstammar från olika färger av ögon, hår och hud. Dess huvudsakliga funktion är skyddet av resten av celler mot ultraviolett ljus, som är skadligt för DNA.
De genetiska orsakerna till albinism
albinism Den har en viktig genetisk komponent som presenterar ett autosomalt recessivt arv. Det är lätt att förstå: vårt genetiska material består av 23 par kromosomer, en halv kommer från moderen och den andra från fadern (varje par har två homologa gener i samma position, en per par, som är känd som en allel) . Normalt behöver bara en av de två generna av en allel fungera bra för korrekt funktion. Tja, i det här fallet talar vi om autosomal recessiv eftersom de två generna av allelen är felaktiga.
Av detta skäl förklaras hur icke-albinoföräldrar kan få ett barn med detta tillstånd, eftersom föräldrar är bärare , var och en har en felgen.
- Kanske är du intresserad: "Typer av stora celler i människokroppen"
Det finns olika typer av albinism
Inte alla albino människor har samma genetik, men det finns olika klasser som beror på genen som påverkas. Sanningen är att inte alla leder till förlust av pigmentering av hud och hår, de delar bara minskningen i synskärpa genom olika förändringar i ögat.
Klassiskt har de definierats två stora grupper: oculocutaneous albinism (OCA) och okulär (OA) . Som namnet antyder påverkar den första melanin av både ögat och hud och hår, till skillnad från det andra, där endast nuvarande i irisen påverkas. Bristen på pigmentering kan också associeras med andra allvarliga organiska störningar, såsom i Hermansky-Pudlak-syndromet.
nu upp till 18 gener är kända, med 800 möjliga mutationer . För att ge ett exempel är en av de vanligaste typerna i väst OCA1, förutom att vara den mest allvarliga, där den drabbade genen är den som syntetiserar tyrosinasenzymet (TYR). Detta protein är ansvarigt för att omvandla aminosyretyrosin till melanin inom melanocyterna. Som det är logiskt, om enzymet inte fungerar, syntetiseras inte melanin i kroppen.
Problem som medför
Personer med albinism som har total eller delvis brist på melanin i hud och hår De har problem att tolerera solstrålning . De har en tendens att rädda och öka sannolikheten för hudcancer, så de måste skydda sig från solen, antingen genom kläder eller med lämplig grädde.
Bristen på pigmentering i ögat, gemensamt karaktäristiskt för alla dess typer, Det producerar fotofobi, det tolererar inte direkt ljus . Det är vanligt att bära solglasögon för att skydda dina ögon mot ljus. Vi måste lägga till att albino-personer också har olika visuella anomalier som hindrar deras skarphet, så ett av deras största problem är i visionen.
Albinos i världen
Världsfrekvensen hos albinism är låg, 1 hos 17 000 personer. Men det finns olika typer, var och en med sin prevalens, och dess grad av dispersion beror också på den punkt i världen som talas om. Till exempel finns det i Japan en hög förekomst av typen OCA4, på grund av viss inavel; och på ön Puerto Rico, som anses vara det land med den högsta förekomsten av detta genetiska tillstånd, finns det många fler människor som drabbas av sin farligaste sida, Hermansky-Pudlak-syndromet.
Afrika är ett annat exempel.Kontinenten där albinos oftast förekommer gör det inte lätt för albino-folket: genom arkeiska övertygelser dödar vissa kulturer dessa människor och riv dem i stycken för att sälja dem till shamaner för deras stavar . När det gäller kvinnor är det ännu sämre, eftersom de anses ha kapacitet att utrota hiv genom samlag, så de blir våldta och smittade med sjukdomen. Till det faktum att Afrika är världens värld med högsta solstrålning är livskvaliteten hos albino människor mycket dålig.
