Amyotrofisk lateral skleros (ALS): symptom och behandling

Trots sin låga förekomst men stor synlighet, Amyotrofisk lateral skleros är, tillsammans med många andra neurodegenerativa tillstånd, en av de största utmaningarna som vetenskapen möter. Eftersom, trots att den först beskrivits 1869, finns det fortfarande mycket lite kunskap om det.

Under hela denna artikel kommer vi att diskutera denna sjukdom, dess huvudsakliga egenskaper och de symptom som skiljer den från andra neuronala sjukdomar. Vi kommer också att beskriva de möjliga orsakerna och de mest effektiva behandlingsriktlinjerna.

• Relaterad artikel: "Neurodegenerativa sjukdomar: typer, symptom och behandlingar"

Vad är amyotrofisk lateral skleros eller ALS?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som motor neuron sjukdom , är en av de mest kända neurodegenerativa sjukdomarna världen över. Anledningen är att kändisar som lider av det, som forskare Stephen Hawking eller basebollspelare Lou Gehrig, som har gett honom stor synlighet.

Amyotrofisk lateral skleros särskiljs genom att orsaka en gradvis minskning av aktiviteten hos motor- eller motor neuroner , som slutligen slutar fungera och dö. Dessa celler ansvarar för kontrollen av frivillig muskulaturs rörelse. Därför, när de dör, orsakar de försvagning och atrofi hos dessa muskler.

Denna sjukdom fortskrider på ett gradvis och degenerativt sätt, vilket innebär att muskelstyrkan gradvis minskar tills patienterna drabbas av total förlamning av kroppen till vilken en minskning av inhiberande muskelkontroll läggs till.

I de flesta fall tvingas patienten att vara kvar i rullstol i ett tillstånd av totalt beroende och vars prognos är vanligen dödlig. Men trots denna absoluta förlust av förmågan att utföra nästan vilken rörelse som helst, patienter med ALS bevara sina sensoriska, kognitiva och intellektuella förmågor intakta , eftersom någon hjärnfunktion som inte är relaterad till motoriska färdigheter förblir immun för denna neurodegenerering. På samma sätt bevaras kontrollen av ögonrörelserna, liksom sphinctersmusklerna fram till slutet av personens dagar.

• Kanske är du intresserad: "Motor neuroner: definition, typer och patologier"

prevalens

Förekomsten av amyotrofisk lateral skleros är cirka två årliga fall av varje 100 000 personer tillhör den allmänna befolkningen. Dessutom har det observerats att ELA tenderar att i större utsträckning påverka vissa grupper av människor, bland annat fotbollsspelare eller krigsveteraner. Orsakerna till detta fenomen har dock ännu inte fastställts.

När det gäller egenskaperna hos befolkningen som är mest sannolikt att utveckla denna sjukdom förefaller ALS i större utsträckning hos personer mellan 40 och 70 och med mycket oftare hos män än hos kvinnor , men med nyanser, som vi kommer att se.

Vilken symtomatologi presenterar den?

De första symptomen på amyotrofisk lateralskleros är vanligtvis ofrivilliga muskelkontraktioner, muskelsvaghet i en viss extremitet eller förändringar i förmågan att tala som med utvecklingen av sjukdomen påverkar också förmågan att utföra rörelser, äta eller andas . Även om dessa tidiga symptom kan variera från en person till en annan, med tiden, Atrofi som påverkar musklerna leder till en stor förlust av muskelmassa och därför kroppsvikt.

Dessutom är utvecklingen av sjukdomen inte densamma för alla muskelgrupper. Ibland utförs den muskulära degenerationen av vissa delar av kroppen mycket långsamt och kan till och med stoppa och upprätthålla en viss grad av funktionsnedsättning.

Som nämnts ovan är den sensoriska, kognitiva och intellektuella kapaciteten helt bevarad; såväl som toalettträning och sexuella funktioner. Men vissa personer som drabbats av ELA kan utveckla sekundära psykologiska symptom i samband med det tillstånd de är i och som de är fullt medvetna om, är dessa symtom associerade med förändringar av affectivitet, såsom känslomässig labilitet eller depressiva faser.

Även om amyotrofisk lateral skleros kännetecknas av att utvecklas utan att orsaka någon typ av smärta i patienten, utseendet på muskelspasmer och den progressiva minskningen av rörligheten De genererar vanligtvis obehag hos personen. Men dessa irritationer kan lindras med fysiska övningar och medicinering.

orsaker

Även om orsakerna till amyotrofisk lateral skleros för tillfället inte har fastställts med säkerhet är det känt att mellan 5 och 10% av fallen orsakas av en ärftlig genetisk förändring .

Nyliga studier öppnar emellertid olika möjligheter när man bestämmer de möjliga orsakerna till ELA:

1. Genetiska förändringar

Enligt forskarna finns det ett antal genetiska mutationer som kan orsaka amyotrofisk lateral skleros, vilken orsaka samma symptom som icke-ärftliga versioner av sjukdomen .

2. Kemiska obalanser

Det har visat sig att ALS-patienter tenderar att presentera onormalt höga nivåer av glutamat , vilket kan vara giftigt för vissa typer av neuroner.

• Kanske är du intresserad: "Glutamat (neurotransmittor): definition och funktioner"

3. Förändringar av immunsvar

En annan av hypoteserna är den som avser ELA med ett oorganiserat immunsvar . Som ett resultat attackerar människans immunförsvar cellerna i kroppen själva och orsakar neuronal död.

4. Dålig proteinadministration

Den onormala bildningen av proteinerna som finns inuti nervcellerna kan generera en nedbrytning och förstörelse av nervceller .

Riskfaktorer

När det gäller de riskfaktorer som traditionellt är förknippade med utseende av amyotrofisk lateral skleros är följande.

Genetiskt arv

Människor med några av sina föräldrar med ELA Det har en 50% större chans att utveckla sjukdomen.

kön

Innan 70 år är manlig kön en högre riskfaktor för att utveckla ALS. Efter 70 försvinner denna skillnad.

ålder

Åldersintervallet mellan 40 och 60 år är mest benäget för utseendet av symtomen på denna sjukdom.

Vanor med tobak

Rökning är den farligaste externa riskfaktorn vid tidpunkten för utvecklingen av ELA. Denna risk ökar hos kvinnor från 45-50 år.

Exponering för miljögiftiga ämnen

Vissa studier länkar till miljögiftiga ämnen, såsom bly eller andra giftiga ämnen som finns i byggnader och hem , till utvecklingen av ELA. Denna förening har emellertid ännu inte visat sig fullt ut.

Vissa grupper av människor

Som diskuterats i början av artikeln finns vissa specifika grupper av människor som är mer benägna att utveckla ALS. Även om orsakerna ännu inte har fastställts, har personer som presenterar militärtjänsten en högre risk för ALS; Det spekuleras att genom exponering för vissa metaller, skador och intensiv ansträngning .

Behandling och prognos av ELA

För närvarande har en effektiv botemedel mot amyotrofisk lateralskleros inte utvecklats. Därför, även om behandlingar inte kan reversera effekterna av ALS, kan de fördröja utvecklingen av symtom, förhindra komplikationer och förbättra patientens livskvalitet . Genom ingrepp med grupper av tvärvetenskapliga specialister kan en serie fysiska och psykologiska behandlingar utföras.

Genom att administrera vissa specifika läkemedel, såsom riluzol eller edaravon, Det kan fördröja sjukdomsprogressionen samt minska försämringen av dagliga funktioner . Tyvärr fungerar dessa mediciner inte i alla fall och har fortfarande många biverkningar.

När det gäller resten av konsekvenserna av amyotrofisk lateral skleros, symptomatisk behandling har visat sig vara mycket effektiv när det gäller att lindra symtom som depression, smärta, trötthet, slem, förstoppning eller sömnproblem.

De typer av ingrepp som kan utföras hos patienter som lider av amyotrofisk lateralskleros är:

• sjukgymnastik .
• Andningsskydd
• Arbetsterapi
• Talterapi
• Psykologiskt stöd .
• Näringsmässig uppmärksamhet

Trots de typer av behandlingar och interventioner är prognosen för ALS-patienter ganska reserverad. Med utvecklingen av sjukdomen förlorar patienterna förmågan att vara autonom. Livslängden är begränsad till 3 till 5 år efter diagnosen av de första symtomen.

Men runt 1 av 4 personer kan överleva mycket mer än 5 år , som är fallet med Stephen Hawkins. I alla dessa fall kräver patienten ett stort antal enheter som håller dem vid liv.

Lindrende behandling for ALS patienter (Maj 2024).