Anencefali: orsaker, symptom och förebyggande
Neurala rördefekter är förändringar som inträffar under de första veckorna av fosterutveckling och som orsakar missbildningar av varierande svårighetsgrad. Medan vissa av dem är oförenliga med livet kan andra endast orsaka mild förlamning.
Fallet med anencefali är särskilt allvarligt; Hjärnan är inte helt formad, så barn med denna sjukdom lever inte länge. Låt oss se vad de är symtomen och orsakerna till anencefali och hur kan denna fel förhindras.
- Relaterad artikel: "Makrocefali: orsaker, symtom och behandling"
Vad är anennalys?
Anencefali är också känd som "aprosencefali med en öppen skalle". Det är en störning av utvecklingen av nervröret som orsakar allvarliga förändringar i fostrets tillväxt.
I anenfali hjärnan och skallen utvecklas inte som förväntat , men de gör det ofullständigt. Detta gör att barn med anencefali föds utan omfattande hjärnans hjärnor, utan några ben i huvudet och utan delar av hårbotten, så att hjärnan är delvis utsatt.
Denna förändring sker i ungefär 1 av tusen graviditeter; Men eftersom mesta av tiden slutar fostrets liv i en spontan abort, är antalet barn med anennalys som kommer att födas 1 av 10 tusen nyfödda. Det är vanligare hos tjejer än pojkar.
De defekter som orsakas av anencefali är extremt svåra och De förhindrar att barnet lever . De flesta av de drabbade barnen dör några timmar eller dagar efter födseln, även om det har funnits fall av barn med anennalier som har bott nästan 4 år.
Anencefali kan vara helt eller delvis . Det anses vara partiellt när taket på skallen, de optiska blåsorna och den bakre delen av hjärnan utvecklas till viss del, medan om dessa regioner saknas talar vi om total anencefali.
Symtom och tecken
Hos barn som drabbas av anencefali är telencephalon vanligtvis frånvarande, vilket innehåller cortex och därmed hjärnhalvfrekvensen; Samma sak händer med skalle, meninges och hud. Istället finns vanligtvis ett tunt membranlager.
Som ett resultat innebär anenfalfi att barnet inte kan utföra grundläggande eller överlägsna funktioner, hur man känner smärta, hör, se, flytta, känna känslor eller tänk , även om de i vissa fall kan avge reflexsvar. Det innebär att barn med denna förändring aldrig blir medvetna om sin miljö.
Förutom dessa tecken och symtom är vanliga ansikts- och hjärtefekter vanliga. Ändringarna är mer markerade ju större den absenta delen av hjärnan och skallen.
Diagnosen av anencefali kan göras under graviditeten genom olika förfaranden. Ultraljud kan avslöja närvaron av polyhydramnios (överskott av fostervätska), medan amniocentes kan upptäcka förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein.
Orsaker till denna förändring
Anencefali uppstår som ett resultat av a defekt i neuralrörets utveckling som normalt uppträder under den fjärde veckan av embryonisk utveckling. Neuralröret är den struktur som ger upphov till centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. I detta speciella fall stänger röret inte vid sin rostral eller övre ände.
Det finns andra förändringar som beror på en onormal utveckling av nervröret. tillsammans är de kända som "neural tube defekter", och förutom anencefali inkluderar spina bifida , där ryggraden stänger ofullständigt och Chiari-missbildningarna, vilket medför att hjärnvävnaden sprids till medullärkanalen.
Det faktum att nervröret inte stänger ordentligt medför att fostervätskan som skyddar fostret att komma i kontakt med nervsystemet, skadar nervvävnaden och förhindrar normal utveckling av hjärnan och cerebellum och orsakar därmed underskott eller till och med frånvaron av de funktioner som är förknippade med dessa.
Genetiska och miljömässiga riskfaktorer
Normalt är utseendet på denna defekt inte beroende av arv utan på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer . Dock har vissa fall upptäckts där anennalier har inträffat upprepade gånger i samma familj, och med en bebis med anencefali ökar risken för att den också uppträder vid efterföljande graviditeter.
Den konkreta ärftliga mekanismen genom vilken detta händer är inte känt, fastän det antas att det finns ett samband mellan anencefali och MTHFR-genen, som är involverad i behandlingen av vitamin B9, även känt som folsyra eller folat . Förändringarna i denna gen verkar öka risken för anencefali, men inte på ett väsentligt sätt.
CART1-homoproteinet, som möjliggör utveckling av broskceller, har också associerats med utseendet
Miljömässiga riskfaktorer som påverkar modern är nog mer relevant än de genetiska. Bland denna typ av faktorer framhävs vetenskaplig forskning följande:
- Underskott av vitamin B9.
- Fetma.
- Diabetes mellitus, speciellt om det är typ I och inte kontrolleras.
- Exponering för höga temperaturer (t.ex. feber, bastur).
- Förbrukning av antikonvulsiva läkemedel som lamotrigin .
Det verkar också som att anennfalier är vanligare hos spädbarn som är födda till asiatiska, afrikanska och latinamerika mödrar, men det är inte känt varför denna riskökning beror på.
Behandling och förebyggande
anencefali det kan inte botas . Spädbarn som är födda med detta problem ges vanligen vatten och mat och är bekväma, men det anses att användningen av medicinering, operation eller assisterad andning är irrelevant. Eftersom barnet aldrig kommer att förvärva medvetandet får de vanligtvis att dö naturligt utan att artificiellt återuppliva dem.
Forskning har visat att Folsyraintag (vitamin B9) minskar risken för neuralrörsdefekter, inklusive anencefali och spina bifida. Detta vitamin finns i livsmedel, såsom gröna bladgrönsaker, samt kosttillskott; i detta andra fall verkar 0,4 mg dagligen vara tillräckligt.
Innehållet av vitamin B9 måste emellertid ske före graviditet, eftersom dessa förändringar normalt uppträder under första fasen av fostrets utveckling, innan kvinnan upptäcker att hon är gravid. Sålunda rekommenderar specialister att öka konsumtionen av detta vitamin när du börjar försöka få en baby.
