Angelman syndrom: orsaker, symptom och behandling

Angelman syndrom är en neurologisk störning av genetiskt ursprung som påverkar nervsystemet och orsakar allvarlig fysisk och intellektuell funktionsnedsättning. Människor som lider av det kan ha en normal förväntad livslängd; De behöver dock särskild vård.

I denna artikel kommer vi att prata om detta syndrom och kommer att dyka in i dess egenskaper, dess orsaker och dess behandling.

• Relaterad artikel: "De 10 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Kännetecken för Angelman syndrom

Det var Harry Angelman 1965, en brittisk barnläkare, som beskrev detta syndrom för första gången, eftersom han observerade flera fall av barn med unika egenskaper. Först den här neurologiska sjukdomen fick namnet "Happy Dolls syndrom" , eftersom symptomen som utvecklats av dessa barn kännetecknas av överdriven skratt och en konstig promenad, med armar uppvuxna.

Men oförmåga att utveckla språk eller rörlighet på rätt sätt Det här är allvarliga problem som utvecklar individer med Angelman syndrom, som inte namngavs förrän 1982, när William och Jaime Frías utgjorde termen för första gången.

Tidig utveckling av detta tillstånd

Symptomen på Angelman syndrom är vanligtvis inte uppenbara vid födseln, och även om barnen vanligtvis börjar visa tecken på utvecklingsfördröjning runt 6-12 månader, Det diagnostiseras inte förrän 2-5 år , när egenskaperna hos detta syndrom blir mer uppenbara. I mycket unga åldrar kan barn kanske inte sitta ostödda eller inte stamma, men senare, när de växer upp, kanske de inte alls pratar eller bara kan säga några ord.

Nu, de flesta barn med Angelman syndrom De kan kommunicera genom gester , tecken eller andra system med rätt behandling.

Dina symptom i barndomen

Barnets rörlighet med Angelman syndrom kommer också att påverkas. De kan ha svårt att gå på grund av problem med balans och samordning . Armarna kan skaka eller röra sig plötsligt, och dina ben kan vara styvare än normalt.

En serie av särskiljande beteenden de är förknippade med Angelman syndrom. Vid tidiga åldrar presenterar dessa barn:

• Skratt och ofta leende, ofta med liten uppmuntran. Också en lätt spänning.
• Hyperaktivitet och rastlöshet
• Kort uppmärksamhet span
• Problem att sova och behöver mer sömn än andra barn.
• En speciell fascination med vatten.
• Runt två år, nedsänkta ögon, bred mun med utskjutande tunga och spridda tänder och mikrocefali.
• Barn med Angelman syndrom kan också börja få kramper runt denna ålder.

Andra möjliga egenskaper hos syndromet inkluderar :

• Tendens att ta ut språket.
• Korsade ögon (strabismus).
• Blek hud och ljusa hår och ögon i vissa fall.
• En ryggkropps sida-till-sida krökning (skolios).
• Gå med armar i luften.
• Vissa unga barn med Angelman syndrom kan ha problem med att mata eftersom de inte kan samordna suga och svälja.

Symptom i vuxen ålder

Med vuxen ålder är symtomen lika; emellertid kramper brukar uppgå och till och med upphöra , och hyperaktivitet och sömnlöshet ökar. De ovan nämnda ansiktsaspekterna är fortfarande igenkännliga men många av dessa vuxna har ett anmärkningsvärt ungdomligt utseende för sin ålder.

Pubertet och menstruationen förekommer i normal ålder och sexuell utveckling är fullständig. De flesta vuxna kan äta normalt med gaffel och sked. Din livslängd minskar inte , även om kvinnor med detta syndrom har en tendens till fetma.

Den genetiska förändringen som en orsak

Angelman syndrom är en genetisk störning orsakad av bristen på UBE3A-genen på kromosom 15q. Detta kan hända huvudsakligen av två skäl. 70% av patienterna drabbas av en kromosomal förändring av 15q11-13 på grund av moderens arv, vilket också är ansvarigt för en sämre prognos.

Andra gånger är det möjligt att hitta uniparental disomy genom att ärva 2 kromosomer 15 från fadern, vilket medför mutationer av UBE3A-genen. Denna gen ingriper i krypteringen av GABA-receptorsubenheterna, vilket orsakar förändringar i hjärnans hämmande system.

• Du kan veta mer om denna neurotransmittor i denna artikel: "GABA (neurotransmittor): vad det är och vilken roll det spelar i hjärnan"

Diagnos av syndromet

Det är nödvändigt att vara försiktig med diagnosen av detta syndrom som kan förväxlas med autism på grund av symptomens likhet. Men ett barn med Angelman syndrom är mycket sällskaplig, till skillnad från ett barn med autism .

Angelman syndrom kan också förväxlas med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom och icke-specifik hjärnbarkning. Diagnosen inkluderar kontroll av kliniska och neuropsykologiska egenskaper, och det är nästan nödvändigt att genomföra DNA-test.

Den kliniska och neuropsykologiska utvärderingen Det präglas av utforskningen av de drabbade människornas funktionella områden: motorton, motorhämning, uppmärksamhet, reflexer, minne och lärande, språk- och motorfärdigheter, samt verkställande funktioner, praxier och gnosier och vestibulär funktion, relaterad till balans och rumslig funktion.

Tvärvetenskaplig intervention

Angelmans syndrom är inte botad, men det är möjligt att ingripa och Behandla patienten så att han kan förbättra sin livskvalitet och uppmuntra deras utveckling, så det är viktigt att ge individuellt stöd. I denna process ingriper ett tvärvetenskapligt team där psykologer, sjukgymnaster, barnläkare, ergoterapeuter och talterapeuter deltar.

Behandlingen börjar när patienterna är några år och kan innefatta:

• Beteendeterapi Det kan användas för att övervinna problematiskt beteende, hyperaktivitet eller kort uppmärksamhet.
• Talterapeuter kan behöva hjälpa dem att utveckla icke-verbala språkkunskaper , såsom teckenspråk och användningen av visuella hjälpmedel.
• Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra kroppsställningen , balans och förmågan att gå.

När det gäller bättre reglerande rörelser har aktiviteter som simning, ridning och musikterapi visat sina fördelar. I vissa fall en ortopedisk anordning eller operation i ryggraden Det kan vara nödvändigt att förhindra att det böjes ytterligare.

Magic ???? (Mars 2024).