Ataxi: orsaker, symptom och behandlingar

ataxi Det är en grekisk term som betyder "störning". Vi hänvisar till ataxi som ett kliniskt tecken som kännetecknas av bristande koordinering av rörelsen: brist på stabilitet i gång; klumpighet eller svaghet i övre, nedre extremiteter, kropps- eller ögonrörelser etc. som en följd av en påverkan av det centrala nervsystemet (CNS).

I allmänhet är ataxi vanligtvis sekundär för involvering av cerebellumet eller dess efferenta eller afferenta nervbanor, även om andra hjärnstrukturer kan orsaka denna symptomatologi. I denna artikel kommer vi att granska egenskaperna hos detta fenomen.

Symtom på ataxi

Även om de viktigaste egenskaperna hos ataxi är okoordinering av extremiteterna och saccaderna i ögonen kan andra typer av symtom uppstå. Alla symtom på ataxi har dock att göra med förmågan att flytta delar av kroppen. Dessa tecken på att ataxi påverkar normala kroppsfunktioner beskrivs nedan.

• Talproblem

• Svårigheter i visuospatial perception på grund av okulomotorisk okoordinering.

• Visuokonstruktiv apraxi som en följd av bristen på samordning.

• Dysfagi-problem att svälja.

• Svårigheter att gå, med en tendens att öppna benen.

• Total förlust av förmågan att gå.

Som vi sa, i kliniken, Ataxi uppträder vanligtvis som ett tecken som kan manifestera sig i olika förvärvade patologier - det vill säga: cerebrala infarkt, tumörer, kranio-encephalisk traumatism etc. - även om det också kan presentera sig som en isolerad sjukdom i dess ärftliga former.

Klassificeringar (typer av ataxier)

Vi kunde klassificera ataxi enligt olika kriterier, men i denna översyn Vi kommer att förklara huvudtyperna av ataxi beroende på huruvida patologin har förvärvats eller är ärftlig . Ett annat möjligt klassificeringsläge skulle baseras på regionerna i det centrala nervsystemet som uppvisar lesioner eller anomalier som kan producera ataxi.

1. Förvärvade ataxier

Att en ataxi förvärvas innebär att det uppstår som följd av en stor patologi som patienten lidit. På detta sätt är cerebrala infarkt, cerebral anoxi - brist på syre i hjärnan - hjärntumörer, trauma, demyeliniserande sjukdom - multipel skleros - vanliga orsaker till ataxi.

Bland annat mindre vanliga orsaker vi kunde hitta medfödda anomalier, infektioner, andra autoimmuna sjukdomar, humant immunbristvirus, Creutzfeldt-Jakob sjukdom etc. I allmänhet För att ataxi ska uppträda måste dessa patologier orsaka skador på cerebellum eller besläktade strukturer som ryggmärgen. , talamus eller ganglia i dorsalrot. En mycket vanlig orsak till ataxi är cerebellär blödning.

Anamnesen, fallstudien och lämpligt urval av diagnostiska tester är nödvändiga för att hitta rätt etiologi. Behandlingen kommer att inriktas på ingripandet av den förvärvade patologin och prognosen beror på svårighetsgraden av skadorna.

2. Recessiva ärftliga ataxier

Till skillnad från förvärvade ataxier är dessa typer av ataxi vanligen tidigt påbörjad, under barndomen eller mellan 20 och 30 år. Att sjukdomen är recessiv innebär att vi måste ha ärft två lika stora kopior av den "defekta" genen från våra föräldrar.

Detta innebär att en stor befolkning helt enkelt är bärare av sjukdomen, även om den inte manifesterar sig, eftersom det med en "hälsosam" gen är tillräcklig att inte utveckla den. I denna grupp finner vi några av de vanligaste typerna av ataxi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.

2,1. Friederichs ataxi

Det är den vanligaste typen av ärftlig ataxi. Det är uppskattat att prevalensen i utvecklade länder är 1 person för varje 50 000 fall. Utbrottet är vanligtvis i barndomen, presenterar gångproblem, obekvämhet, sensorisk neuropati och abnormiteter i ögonrörelsen. Andra mindre frekventa konsekvenser kan vara skelettdeformiteter och hypertrofa myokardipatier.

När sjukdomen fortskrider, blir dysartriär - förändring i ordets artikulering - dysfagi - svårighet att svälja, svaghet i nedre extremiteterna etc. de är mer uppenbara Det uppskattas att mellan 9 och 15 år efter symtomförloppet förlorar personen förmågan att gå.

Denna kliniska bild är en konsekvens av neurodegenerationen av ganglioncellerna i dorsalrot, de spinocerebellära områdena, cellerna i dentatkärnan-en djup kärna i cerebellum- och kortikospinalvägarna. Purkinge-cellerna - huvudcellerna i cerebellumet - påverkas inte.Den neuroimagingstudien visar vanligtvis inte någon uppenbar involvering av cerebellumet.

För närvarande finns det ingen botemedel och de administrerade behandlingarna är vanligtvis symptomatiska . Risken för dysfagi, kardiomyopati etc. innebär att patienterna ska följas regelbundet. Flera kliniska prövningar pågår för att observera potentialen hos olika läkemedel, såsom interferon-gamma.

2,2. ataxi Telangiectasia

Med en uppskattad förekomst av 1 fall mellan 20 000-100 000 fall är ataxi-telangektasi (AT) den vanligaste orsaken till recessiv ataxi hos patienter yngre än 5 år. När sjukdomen utvecklas kan vi hitta hypotoni - minskad muskelton - polyneuropati - involvering av perifert nervsystem - oculomotorisk apraxi - problem med att ändra utseendet mot en stimulans som ska fixas - etc. Patienter med AT har vanligtvis immunbrist som orsakar återkommande lunginfektioner.

I den neuroimagingstudien kan atrofi av cerebellum observeras, till skillnad från Friederichs ataxi . Liksom i föregående fall behandlas behandlingen mot symptomen och det finns ingen botemedel.

2,3. Andra ärftliga recessiva ataxier

Vi hittade många fler typer av ärftliga ataxier såsom Ataxia med oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxi med vitamin E-brist, infantil spinokerebral ataxi, etc.

3. Dominerande arvelig ataxi

De dominerande ärftliga ataxierna förekommer i varje generation av en familj med 50% risk att ta emot sjukdomen från en av föräldrarna . I detta fall är en enda kopia av den drabbade genen tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Beroende på sjukdomsförloppet kan delningen delas in i episod eller progressiv. Det finns olika genetiska tester för diagnos av dessa patologier. Liksom i tidigare fall finns det inga botemedel heller.

Ataxi och apraxi: de är inte samma

Ur neuropsykologisk synvinkel, Den största differentialdiagnosen som måste göras är att skilja ataxi från apraxi . Även om de kan leda till liknande kognitiva underskott, särskilt i de förvärvade formerna, skiljer de sig avsevärt från klinisk synvinkel. Apraxia definieras som en förändring i utförandet av vissa rörelser som lärt sig som svar på en order och utanför kontexten som inte kan hänföras till sensoriska eller motoriska försämringar, brist på koordination eller attentationsunderskott.

Ataxi är å andra sidan ett koordineringsmotorunderskott som sådant. Även om en patient inte kan utföra den nödvändiga åtgärden innan en order, kommer det att bero på motorisk funktionshinder. I apraxi uppstår problemet eftersom den "verbala ingången" - det vill säga ordern - inte kan associeras med motorrespons eller "motorutgång".

Å andra sidan, i apraxi borde vi inte hitta andra problem som ostabiliteten att gå , problem med att svälja, etc. I dessa fall är den neurologiska utvärderingen obligatorisk om vi observerar tecken som är oförenliga med apraxi. Det bör emellertid också beaktas att båda kliniska manifestationerna kan presenteras samtidigt.

Incidensen av ataxi rikstäckande

Med de förekomster som vi har citerat vid ataxi i dess ärftliga form, kan vi betrakta dessa sjukdomar som sällsynta - att vara i Europa en sällsynt sjukdom som är ett fall varje 2000 folk -. När sjukdomar klassificeras som sällsynta är det i allmänhet svårare att fördjupa sin forskning att hitta effektiva behandlingar.

Dessutom, som vi har sett, kommer sjukdomens ärftliga former huvudsakligen att påverka barn och ungdomar. Detta har lett till uppkomsten av olika ideella föreningar som främjar behandling, spridning och förbättring av livskvaliteten hos dessa patienter. Bland dem finner vi den katalanska föreningen av arveliga ateister, den sevillianska föreningen av ateister och den madrilenska föreningen av ateister.

slutsatser

Ataxi, även om den inte är mycket utbredd i sin ärftliga manifestation, är en störning som påverkar vardagen och det självständiga livet i många människors liv , särskilt hos ungdomar. Dessutom innebär läkemedels- och affärsprioriteringar att forskning inom detta område fortskrider långsamt, varför förslagen rörande behandling fokuserar på palliativ vård.

Det är därför du borde avslöja deras existens och låta känna deras påverkan. Varje steg, dock litet, kan utgöra förbättringar i livskvaliteten hos dessa patienter, med lindringen för det hälsosystem som detta medför. Studien och utvecklingen vid tidig upptäckt och automatiseringen av behandlingssystem kommer att vara till nytta för patienter, familjemedlemmar, vårdgivare och vårdpersonal. När vi går fram i dessa fält, vinner vi alla och därför måste vi bekanta och stödja dessa sociala orsaker.

Bibliografiska referenser:

böcker:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologi genom kliniska fall. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manual of Neuropsychology.Barcelona: Syntes

artiklar:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxi: en översikt. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxier. Nuvarande åsikt i neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataxi och central nervsystemet system whipple sjukdom. Arkiv av neurologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxi: den kliniska bilden. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Neuroförbundet kräver individuell rehabplan för varje patient Almedalen 2014 (April 2024).