Cornelia de Lange syndrom: orsaker, symptom och behandling
Genetiska mutationer är ansvariga för att generera en enorm mängd förändringar eller variationer mellan människor. Men när dessa förändringar sker i en serie bestämda gener kan de leda till att sjukdomar eller medfödda syndrom uppträder.
Ett av dessa villkor är Cornelia de Lange syndromet , vilket uttrycks genom en rad fysiska och mentala egenskaper. I denna artikel kommer dess manifestationer, orsaker och diagnos att beskrivas.
- Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"
Vad är Cornelia de Lange syndrom?
Cornelia de Lange syndromet (SCdL) är en medfödd multipel missbildande sjukdom som kännetecknas av att vara ärftlig på ett dominerande sätt och för att orsaka en förändring i barnets utveckling.
Detta syndrom manifesterar sig genom en mycket karakteristisk ansiktsfenotyp , en fördröjning i tillväxt både prenatalt och postnatalt och av en störning av intellektuell utveckling eller kognitiva underskott som kan uppträda i varierande grad.
Också i många fall lider personer som lider av Cornelia de Lange syndrom också av någon typ av abnormitet eller missbildning i sina övre extremiteter.
Tre typer fenotyper kan särskiljas beroende på intensiteten hos symtomen: den svåra fenotypen, den måttliga fenotypen och den milda fenotypen.
Enligt de olika undersökningarna är förekomsten av detta syndrom en drabbad person mellan 45 000 och 62 000 födda . Men de flesta fall av Cornelia de Lange förekommer i familjer med dominerande arvsmönster.
Slutligen är uppskattning av förväntad livslängd en mycket komplicerad uppgift eftersom den kan variera från en person till en annan beroende på svårighetsgraden av syndromet och de associerade patologierna.
traditionellt, Den främsta orsaken till döden var relaterad till en dålig diagnos av sjukdomen och av de associerade patologierna. Men tack vare medicinska framsteg, både i diagnos och behandlingar, har de lyckats ändra det här.
Kliniska egenskaper
Inom de särpräglade fysiska egenskaperna hos denna sjukdom finner vi en vikt under normal vid födseln, under 2,2 kg . om. Liksom en utveckling av långsam tillväxt, en kort instans och närvaro av mikrocefali.
När det gäller ansiktsfenotypen, presenterar det vanligtvis förenade ögonbryn och med uttalade vinklar, liten näsa, stora ögonfransar och tunna läppar i en inverterad "V" -form.
Andra vanliga tecken på Cornelia de Lange syndrom är:
- hirsutism .
- Små händer och fötter
- Delvis fusion av andra och tredje tå.
- Böjda lilla fingrar.
- Esofageal reflux .
- Kramper.
- Hjärtablandningar
- Cleft gommen .
- Intestinala avvikelser.
- Hörselnedsättning och syn.
När det gäller beteendemässiga symtom, uppvisar barn med Cornelia de Lange vanligtvis självskadliga beteenden som nibbling på sina fingrar, läppar och övre extremiteter.
orsaker
Orsakerna till Cornelia de Lange syndromet är rent genetiska. Inom dessa genetiska orsaker finns det två typer av mutationer som kan orsaka detta tillstånd.
Den huvudsakliga genetiska förändringen som har Cornelia de Lange som följd är en mutation i NIPBL-genen . Det finns emellertid andra fall av detta syndrom som orsakas av mutationer i SMC1A- och SMC3-generna och i mindre utsträckning mutationerna som finns i HDAC8- och RAD21-generna.
NIPBL-genen har en primordial roll i mänsklig utveckling Det är redan ansvarigt för kodning av proteinfronten. Detta protein är en av de som är ansvariga för att kontrollera kromosomernas aktivitet under celldelningen.
På samma sätt medför proteinfronten i uppgifterna från andra gener som ansvarar för fostret att utvecklas normalt, speciellt de gener som är ansvariga för utvecklingen av vävnader som senare kommer att bilda extremiteterna och ansiktet.
- Du kan vara intresserad: "Seckel syndrom: orsaker, symtom och behandling"
diagnos
Det finns ännu inte ett etablerat protokoll för diagnosen Cornelia de Lange syndrom, och det är nödvändigt att tillgripa kliniska data. Men tydligheten och synligheten av symtomen gör det relativt enkelt att diagnostisera .
Genom att studera karaktäristiska ansiktsegenskaper kan utvärderingen av den intellektuella prestationen och mätningen av pondoestatural tillväxt utföras en effektiv diagnos av detta syndrom.
Även om denna diagnos är relativt enkel finns det ett antal svårigheter vid hantering av tillstånd med en mild fenotyp. Fenotyperna som medför svårigheter vid tidpunkten för diagnosen är:
Mild fenotyp
De diagnostiseras vanligtvis inte förrän efter nyföddperioden. I dessa fall visas inte abnormiteter i extremiteterna och både den allmänna fenotypen och intelligensen förändras inte mycket.
Måttlig eller variabel fenotyp
I dessa fall gör den stora variationen i både funktioner och uttryck en svår diagnos.
Genom studier av karakteristiska ansiktsegenskaper, utvärdering av intellektuell prestanda och mätningen av pondoestatural tillväxt kan utföras en effektiv diagnos av detta syndrom.
På grund av dessa svårigheter är diagnosen under prenatalperioden endast trolig hos syskon av människor som drabbas av sjukdomen, när det finns någon typ av anomali hos familjemedlemmarna, i fall av hydrocephalus eller i intrauterin utvecklingstiden uppenbarligen i ultraljud.
Vilka alternativ eller behov har personer med SDdL?
Som nämnts ovan kan graden av intellektuell utveckling hos människor med Cornelia de Lange variera från varandra till varandra, var och en av dem kommer att ha förmåga att lyckas enligt deras personliga möjligheter och till hjälpmedel och stöd som ger sin familj och sociala miljö .
Tyvärr tenderar både språk och kommunikation att vara allvarligt drabbade. Även i de mildaste fallen kan utvecklingen av dessa aspekter allvarligt äventyras.
På grund av barnens behov med Cornelia de Lange är det tillrådligt att ge dem en lugn och avslappnad miljö, vilket eliminerar element som kan vara störande, störande eller hotande för barnet. På detta sätt det kommer att undvikas för att stärka tendenser till hyperaktiviteten, irritationen och det självhäftande beteendet .
Huvudsyftet när man interagerar eller bor med barn med Cornelia de Lange syndrom är att uppfatta och känna sig genom barnets förhållanden utan att tvinga dem att uppfatta saker som vi uppfattar dem.
