Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD): orsaker, symtom, diagnos och behandling

Det finns ett antal sjukdomar i världen vars andel av drabbade människor är mycket liten. Dessa är de så kallade sällsynta sjukdomarna. En av dessa sällsynta patologier är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) , som kommer att diskuteras i hela denna artikel.

I Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) orsakar en abnormitet i ett protein progressiv hjärnskada som leder till en accelererad minskning av mental funktion och rörelse. nå personen en koma och död.

Vad är Creutzfeld-Jakobs sjukdom?

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är etablerad som en sällsynt hjärtsjukdom som också är degenerativ och oavsiktligt dödlig. Det anses vara en mycket sällsynt sjukdom, eftersom den påverkar ungefär en miljon människor.

CJD framträder vanligtvis i avancerade stadier av livet och präglas av att utvecklas mycket snabbt . De första symptomen uppträder vanligen vid 60 års ålder och 90% av patienterna dör ett år efter att ha diagnostiserats.

Dessa första symptom är:

• Minnesfel
• Beteende förändras
• Brist på samordning
• Visuella störningar

När sjukdomen fortskrider blir mental försämring väldigt signifikant och kan orsaka blindhet, ofrivilliga rörelser, svaghet i extremiteterna och koma.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) motsvarar en familj av sjukdomar som kallas transmissibel spongiform encefalopati (TSE). I dessa sjukdomar infekterade hjärnor har hål eller hål som endast är synliga för mikroskopet ; vilket liknar svampens utseende.

orsaker

De viktigaste vetenskapsteorierna hävdar att denna sjukdom inte orsakas av virus eller bakterier, utan av en typ av protein som kallas prion.

Detta protein kan presentera både normalt och oskadligt såväl som infektiöst, vilket orsakar sjukdomen och får resten av vanliga proteiner att vikas på ett onormalt sätt, vilket påverkar deras förmåga att fungera.

När dessa onormala proteiner uppträder och kommer samman bildar de fibrer som kallas plack, som kan börja ackumulera flera år innan de första symptomen på sjukdomen börjar dyka upp.

Typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Det finns tre kategorier av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD):

1. Sporadisk CJD

Det är den vanligaste typen och visas när personen inte har kända riskfaktorer för sjukdomen. Det manifesterar sig i 85% av fallen.

2. Ärftlig

Det förekommer mellan 5 och 10 procent av fallen. De är personer med familjehistoria av sjukdom eller positiva genetiska mutationstester i samband med det.

3. Förvärvad

Det finns inga tecken på att CJD är smittsam genom avslappnad kontakt med en patient, men att den överförs genom exponering för hjärnvävnad eller nervsystemet. Det förekommer i mindre än 1% av fallen.

Symtom och utveckling av denna sjukdom

Ursprungligen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) manifesterar i form av demens, med förändringar i personlighet, minnesförlust, tänkande och åtal ; och i form av muskulära koordinationsproblem.

När sjukdomen fortskrider blir mental förstörelse mer akut. Patienten börjar lida ofrivilliga muskelkontraktioner eller myoklonus, förlorar kontrollen över blåsan och kan till och med gå blind.

Slutligen förlorar personen förmågan att röra sig och tala; tills coma äntligen uppstår. I detta sista skede uppstår andra infektioner som kan leda patienten till döds.

Även om symtom på CJD kan uppträda som liknar andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers eller Huntingtons sjukdom, orsakar CJD en mycket snabbare försämring av personens förmåga och har unika förändringar i hjärnvävnad som de kan observeras efter obduktionen.

diagnos

För närvarande finns det inget avgörande diagnostiskt test för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, så detekteringen blir väldigt komplicerad.

Det första steget i att göra en effektiv diagnos är att utesluta någon annan behandlingsbar form av demens. , för detta är det nödvändigt att utföra en fullständig neurologisk undersökning. Andra tester som används vid diagnosering av CJD är ryggradspraktik och elektroencefalogram (EEG).

Dessutom kan en beräkningstomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjärnan vara användbar för att utesluta att symtomen beror på andra problem som hjärntumörer och att identifiera vanliga mönster i hjärndegenerering av CJD.

Tyvärr är det enda sättet att bekräfta en CJD genom hjärnbiopsi eller obduktion.På grund av dess fara utförs detta första förfarande inte om det inte är nödvändigt att utesluta någon annan behandlingsbar patologi. Dessutom, Risken för infektion från dessa förfaranden gör dem ännu mer komplicerade att utföra .

Behandling och prognos

Precis som det inte finns något diagnostiskt test för denna sjukdom, finns det ingen behandling som kan bota eller kontrollera det.

För närvarande får patienter med CJD palliativa behandlingar med huvudmålet att lindra deras symtom och göra patienten njutbar av högsta möjliga livskvalitet. För dessa fall kan användningen av opiatdroger, klonazepam och natriumvalproat bidra till att minska smärta och lindra myoklonus. Vad gäller prognosen är utsikterna för en sjukdomsperson av CJD ganska avskräckande. Efter sex månader eller mindre, efter att symptom har uppstått, kan patienterna inte ta hand om sig själva.

i allmänhet, störningen blir dödlig på kort tid, ungefär åtta månader ; även om en liten del människor överlever upp till ett eller två år.

Den vanligaste orsaken till dödsfall i CJD är infektion och hjärtsjukdom eller andningssvikt.

Hur det överförs och sätt att undvika det

Risken för överföring av CJD är extremt låg; Att vara läkare som arbetar med hjärnan eller nervvävnad de som är mest utsatta för det.

Denna sjukdom kan inte överföras genom luften, eller genom någon kontakt med en person som lider av. Men direkt eller indirekt kontakt med hjärnvävnad och ryggmärgsvätska är en risk .

För att undvika den redan låga risken för infektion ska personer som misstänker eller redan har diagnostiserats med CJD inte donera blod, vävnader eller organ.

När det gäller de personer som tar hand om dessa patienter, måste hälso- och sjukvårdspersonal och till och med begravningspersonal vidta en rad försiktighetsåtgärder vid utförandet av deras arbete. Några av dessa är:

• Tvätta händer och exponerad hud
• Skärmskydd eller nötning med vattentät bandage
• Använd kirurgiska handskar vid hantering av vävnader och vätskor hos patienten
• Använd ansiktsskydd och sängkläder eller annan engångsbeklädnad
• Rengör djupt de instrument som används vid något ingripande eller som har varit i kontakt med patienten

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) (April 2024).