Crouzonsyndrom: symtom, orsaker och ingrepp
Vid födseln har de flesta människor en formbar skalle som gör att vi kan komma till världen genom födelsekanalen. Dessa ben kommer att stänga och suturera med åldern, eftersom vår hjärna växer i storlek och modning.
Det finns dock fall av olika störningar där suturen förekommer i förtid, vilket kan påverka både morfologin och funktionaliteten i hjärnan och olika ansiktsorgan. En av de störningar som människor pratar om Crouzons syndrom, en ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung.
Crouzonsyndromet
Crouzons syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung kännetecknas av närvaron av en kraniosynostos eller sutur av benen i den tidiga skallen. Denna förslutning medför att skallen måste växa i riktning mot de suturer som förblir öppna, vilket genererar missbildningar i kroppens fysiognomi.
Dessa missbildningar kan betyda allvarliga komplikationer för korrekt utveckling av encephalon och uppsättningen organ som utgör huvudet, problem som kommer att manifestera sig med tiden som pojken eller tjejen växer.
Symptom på Crouzons syndrom
Symptomen uppträder vanligen nära tvåårsåldern hos den mindre, som inte är allmänt synlig vid tidpunkten för födseln.
De mest uppenbara symptomen är närvaron av en bult av skallen med de övre och / eller bakre delarna utplattade, liksom exophthalmos eller utsprång av ögongloben utåt på grund av närvaron av grunda ögonbanor, en komprimerad näshålighet som hindrar andning på detta sätt, klyftgommen och andra missbildningar ansikts- och buccal såsom prognatism eller framskjutning av käften eller förändringar i tandläkningen.
Men de mest relevanta och farliga är andningssvårigheter och andningsvårigheter , som kan hamna äventyra ditt liv. Det är också möjligt att hydrocephalus och andra neurologiska störningar kan uppstå. Intrakraniellt tryck är också högre än vanligt, och anfall kan förekomma
Alla dessa svårigheter kan få barnet att få svåra problem längs tillväxten som yrsel, frekventa huvudvärk och perceptuella problem både i syn och i hörsel.
Med avseende på okulära förändringar , framträdande av dessa orsakar att de är benägna att infektera och till och med till det visuella systemets atrofi, att kunna förlora visionen.
Dessutom hindrar ansikts missbildningar inlärningen av muntlig kommunikation, vilket tenderar att generera en försenad inlärning. I vilket fall som helst, trots att dessa missbildningar kan påverka den intellektuella utvecklingen, i de flesta fall Ämnenna med Crouzonsyndrom brukar ha en intelligens i medelvärdet som motsvarar din utvecklingsålder.
Orsaker till detta syndrom (etiologi)
Som tidigare nämnts är Crouzons syndrom en medfödd och ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung. Specifikt kan orsaken till detta syndrom finnas i närvaro av mutationer i FGFR2-genen , eller fibroblasttillväxtfaktorreceptorn, på kromosom 10. Denna gen är inblandad i celldifferentiering och dess mutation orsakar en acceleration av suturprocessen hos några eller alla benens skall.
Det är en autosomal dominerande sjukdom , så att en person med denna mutation har en 50% chans att överföra denna sjukdom till sina avkommor.
behandling
Crouzons syndrom är ett medfödd tillstånd utan botemedel, även om vissa av dess komplikationer kan undvikas och / eller konsekvenserna av konsekvenserna kan minskas. Behandlingen som ska tillämpas måste vara tvärvetenskaplig , med hjälp av proffs från olika branscher som medicin, talterapi och psykologi.
kirurgi
I ett stort antal fall kan en del av problemen korrigeras genom användning av kirurgi. Speciellt kan cranioplasty användas för att försöka utrusta barnets huvud på ett sätt som möjliggör encephalonens normativa utveckling och i sin tur lindra intrakranialt tryck (vilket också gör att man i stor utsträckning kan undvika de vanliga huvudvärk som oftast lider, vilket i många fall leder till detta tryck). Det kan också användas för att behandla en möjlig hydrocephalus som härrör från den onormala tillväxten i hjärnan.
Det kan också vara mycket användbart att kirurgiskt ingripande av nasala och bucco-vägarna , för att underlätta andning och passage av mat genom mag-tarmkanalen och lösa problem som prognathism och cleft palate.Dental kirurgi kan också vara nödvändigt, beroende på vad som är fallet.
Ögonen kan också dra nytta av behandling genom kirurgi, vilket minskar exofthalmia så mycket som möjligt och därigenom möjligheten att de visuella organen blir torra eller smittas.
Logopedia och utbildning
På grund av de svårigheter som kan orsaka missbildningar i telefonsystemet , är användningen av talterapistjänster mycket användbar. Språket kan ändras och fördröjas, så du måste ta hänsyn till deras svårigheter och ge adekvat hjälp. I de fall där det finns en intellektuell funktionshinder, måste detta också beaktas vid justering av minderårens utbildning och utbildning.
psykoterapi
Den psykologiska behandlingen och rådgivning till minderåriga såväl som till familj och lärare är grundläggande för att förstå situationen för den drabbade personen och tillåta uttryck för tvivel och rädsla och upplösningen av psykologiska och känslomässiga problem härledd från upplevelsen av sjukdomen för både barnet och hans miljö.
Bibliografiska referenser:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ytterligare analys av Crouzon-musen: effekter av FGFR2 (C342Y) -mutation är kranial benberoende. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
