DiGeorge syndrom: symtom, orsaker och behandling
DiGeorge syndrom påverkar produktionen av lymfocyter och kan bland annat orsaka olika autoimmuna sjukdomar. Det är ett genetiskt och medfödd tillstånd som kan påverka 1 av varje 4000 födda och detekteras ibland fram till vuxen ålder.
sedan vi kommer att se vad som är DiGeorge syndromet och vad är några av dess konsekvenser och huvudsakliga manifestationer.
- Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"
Vad är DiGeorge syndrom?
DiGeorge syndrom är en immunbrist sjukdom orsakad av en överdriven tillväxt av vissa celler och vävnader under embryonisk utveckling . Det påverkar vanligtvis tymuskörteln, och med detta, och produktionen av T-lymfocyter, vilket som en konsekvens har den frekventa utvecklingen av infektioner.
orsaker
En av de viktigaste egenskaperna som presenteras av 90% av de personer som diagnostiserats med detta syndrom är att en liten del av kromosom 22 (från position 22q11.2, Specifically) saknas. Av detta skäl är Digeorge syndrom också känt som kromosom deletionssyndrom 22q11.2 .
På samma sätt och för dess tecken och symtom är det också känt som hjärtinfarkt syndrom eller abnormt Conotruncal Face Syndrome. Deletionen av en fraktion av kromosom 22 kan orsakas av slumpmässiga episoder relaterade till spermier eller ägg , och i få fall på grund av ärftliga faktorer. Hittills är det känt att orsakerna är nonspecifika.
- Kanske är du intresserad: "Skillnader mellan DNA och RNA"
Symtom och huvudegenskaper
DiGeorge syndromets manifestationer kan variera beroende på själva organismen. Till exempel finns det personer som har svåra hjärtkänsligheter eller någon typ av intellektuell funktionsnedsättning och även speciell mottaglighet mot psykopatologiska symptom, och det finns människor som inte presenterar något av detta.
Denna symptomatiska variabilitet är känd som fenotypisk variabilitet , eftersom det i stor utsträckning beror på varje persons genetiska belastning. Faktum är att detta syndrom anses vara en klinisk bild med en hög fenotypisk variabilitet. Några av de vanligaste egenskaperna är följande.
1. Karaktäristiskt ansiktsutseende
Även om detta inte nödvändigtvis förekommer hos alla människor, innehåller några av ansiktsdragen i Digeorge Syndrome en mycket utvecklad haka, ögon med tunga ögonlock, öronen vända något bakåt med en del av de övre lobben ovanför dem. Det kan också vara kluven gommen eller dålig palatal funktion .
2. Hjärtpatologier
Det är vanligt att utveckla olika förändringar i hjärtat och därmed av dess aktivitet. Vanligtvis påverkar dessa förändringar aorta (det viktigaste blodkärlet) och den specifika delen av hjärtat där den utvecklas. Ibland kan dessa förändringar vara mycket milda eller kan vara frånvarande.
3. Förändringar i tymus körtel
För att fungera som ett skydd mot patogener måste lymfsystemet producera T-celler. I denna process, Thymus körtel spelar en mycket viktig roll . Denna körtel börjar sin utveckling under de första tre månaderna av fostertillväxt och storleken som den når direkt påverkar antalet T-lymfocyter som utvecklas. Människor som har en liten thymus producerar färre lymfocyter.
Medan lymfocyter är väsentliga för skydd mot virus och för att producera antikroppar, har personer med DiGeorge syndrom en signifikant mottaglighet för virus-, svamp- och bakterieinfektioner. Hos vissa patienter kan tymuskirteln till och med vara frånvarande, vilket kräver omedelbar medicinsk behandling.
4. Utveckling av autoimmuna sjukdomar
En annan konsekvens av bristen på T-lymfocyter är det kan utveckla en viss autoimmun sjukdom , vilket är när immunsystemet (antikroppar) tenderar att verka otillbörligt mot själva kroppen.
Några av de autoimmuna sjukdomar som orsakas av DiGeorge syndrom är idiopatisk trombocytopenisk purpura (som attackerar blodplättar), autoimmun hemolytisk anemi (mot röda blodkroppar), reumatoid artrit eller autoimmun sköldkörtelsjukdom.
5. Förändringar i parathyroidkörteln
DiGeorge syndromet också kan påverka utvecklingen av en körtel som kallas en parathyroidkörtel (Den ligger på framsidan av nacken, nära sköldkörteln). Detta kan orsaka förändringar i ämnesomsättningen och förändringar i kalciumnivåerna i blodet, med vilken personen kan framkalla anfall. Emellertid blir denna effekt vanligen mindre svår när tiden går.
behandling
Den rekommenderade behandlingen för personer som har DiGeorge-syndrom syftar till att korrigera förändringar i organ och vävnader. Emellertid och på grund av den höga fenotypiska variabiliteten, Terapeutiska indikationer kan vara olika beroende på varje persons manifestationer .
Till exempel, för att behandla förändringar av paratyroidkörteln rekommenderas en kalciumkompensationsbehandling och för hjärtförändringar finns det en specifik medicinering eller ibland rekommenderas kirurgisk ingrepp. Det kan också hända att T-lymfocyterna fungerar normalt , varigenom ingen terapi för immunbrist krävs. På samma sätt kan det hända att produktionen av T-lymfocyter ökar gradvis med åldern.
I motsatt fall behövs en särskild immunologisk uppmärksamhet, som innefattar ständigt övervakning av immunsystemet och produktion av T-lymfocyter. Därför rekommenderas att om en person uppvisar återkommande infektioner utan uppenbar orsak utförs test för att utvärdera hela systemet. Slutligen, om personen fullständigt saknar T-celler (det som kallas "Complete DiGeorge Syndrome"), rekommenderas att man utför en thymustransplantation.
Bibliografiska referenser:
- Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Kliniska manifestationer och immunologisk variabilitet hos nio patienter med DiGeorge syndrom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge syndrom. Hämtad 7 juni 2018. Tillgänglig på //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
