Fahrs sjukdom: vad det är, huvudorsaker och symtom
Fahrs sjukdom består av patologisk ackumulering av kalcium i de basala ganglierna och andra subkortiska strukturer. Detta fenomen orsakar symtom som parkinsonisk tremor, förlust av motoriska färdigheter, progressiv kognitiv försämring och typiska förändringar av psykos, såsom hallucinationer.
I denna artikel kommer vi att analysera De främsta orsakerna och symptomen på Fahr syndromet . Det är dock en mycket sällsynt sjukdom, så den kunskap som finns om den för närvarande är begränsad; Detta kan också vara en av anledningarna till att det inte finns någon behandling för syndromet.
- Relaterad artikel: "De 18 typerna av psykiska sjukdomar"
Vad är Fahr syndrom?
Fahr syndrom är en neurodegenerativ sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av Progressiv bilateral förkalkning av de basala ganglierna , en uppsättning subkortiska hjärnkärnor som är associerade med lärande och automatisering av rörelser, bland andra funktioner. Det kan också påverka andra delar av hjärnan.
Följaktligen orsakar denna förändring motoriska symtom, såsom parkinsonisk tremor och dysartri, men också psykologiska, inklusive minskning av humör och fenomen som liknar psykosjukdomar (till exempel hallucinationer) och andra typer; Utseendet av anfall och ischemiska stroke .
Denna sjukdom beskrivs först av tyska patologen Karl Theodor Fahr år 1930. Den är också känd av andra namn: "idiopatisk förkalkning av basalganglierna", "familiel primär cerebral förkalkning", "cerebrovaskulär ferrokalcinos", "kalcinos av hjärnans kärnor "," Chavany-Brunhes syndrom "och" Fritsche syndrom ".
- Relaterad artikel: "Parkinson: orsaker, symptom, behandling och förebyggande"
Epidemiologi och prognos
Det är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar fler personer på 40-talet och 50-talet. Förkalkningen av de basala ganglierna i sig är ett naturfenomen som är associerat med ålder, även om det vanligtvis inte uppträder i syndromets karakteristiska grad. numera Det finns ingen känd botemedel mot Fahrs sjukdom .
Det är mycket svårt att göra förutsägelser om utvecklingen av fall av Fahrs sjukdom, eftersom forskning tyder på att varken allvarlighetsgraden av förkalkningen eller patientens ålder kan användas som prediktorer för neurologiska och kognitiva underskott. Det vanligaste är dock att sjukdomen slutar orsaka döden.
Symtom på denna sjukdom
Svårighetsgraden av symtomen på Fahrs sjukdom varierar beroende på fallet. Medan många drabbade människor inte visar några tecken, visas de i andra fall mycket allvarliga förändringar som förändrar uppfattning, kognition, rörelse och andra verksamhetsområden. Extrapyramidala symptom är vanligtvis den första som visas.
En uppsättning tecken som speciellt har uppmärksammats av medicin i fallet med Fahrs sjukdom är Parkinsoniska symptom, som inkluderar vila tremor , muskelstivhet, gångförändringar, fingrarnas ofrivilliga rörelser eller bristen på karaktäristiskt ansiktsuttryck, känt som "mask ansikte".
Syntetiskt är de vanligaste symptomen på detta syndrom följande:
- Progressivt utseende av underskott i kognition och minne tills du kommer till demens
- Motorstörningar såsom parkinsonisk tremor, athetos och choreiska rörelser
- kramper
- huvudvärk
- Psykotiska symptom: förlust av kontakt med verkligheten, hallucinationer, vanföreställningar etc.
- Förändringar i sensorisk uppfattning
- Förlust av lärda motoriska färdigheter
- Dysfunktion i ögonrörelser och syn
- Svårigheter att gå
- Muskelstivhet och spasticitet
- Underskott i artikulering av fonem (dysartria) och talavbrott
- Emotionell instabilitet och depressiva symtom
- Svårighet att svälja mat och vätskor
- Ökad risk för ischemisk stroke
Orsaker och fysiopatologi
Tecken och symptom på Fahrs sjukdom beror på ackumulering av kalcium och andra föreningar i cirkulationssystemet , speciellt i cellväggarna i kapillärer och stora artärer och vener. Bland de ytterligare ämnen som har detekterats i dessa avsättningar är mucopolysackarider och element som magnesium och järn.
Cerebrala strukturer, vars involvering är avgörande för manifestationen av Fahr syndrom, är de basala ganglierna (särskilt den bleka jordklotet, putamen och caudatkärnan), thalamusen, cerebellumet och den subkortiska vita substansen, det vill säga uppsättningarna av myelinerade neuronala axoner som ligger under hjärnbarken.
Den patologiska förkalkningen av dessa regioner har huvudsakligen associerats med genetiska mutationer som överförs av autosomalt recessivt arv . Det är känt att några av de drabbade generna är relaterade till fosfatets metabolism och upprätthållandet av blod-hjärnbarriären, som är grundläggande i det biokemiska skyddet av hjärnan.
Autosomalt dominerande arv svarar emellertid bara för cirka 60% av fallen av Fahrs sjukdom. I resten ingår orsakerna till recessivt arv, infektioner som HIV (AIDS-viruset), dysfunktioner av parathyroidkörteln, vaskulit i centrala nervsystemet, strålbehandling och kemoterapi.
Bibliografiska referenser:
- Mufaddel, A.A. och Al-Hassani, G.A. (2014). Familial idiopatisk basal ganglia förkalkning (Fahrs sjukdom). Neurovetenskap (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrs syndrom: en sällsynt klinisk radiologisk enhet. Medical Journal Armed Forces Indien, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrs syndrom: litteraturöversikt av aktuella bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
