Friedreichs ataxi: symptom, orsaker och behandling

Sjukdomar som påverkar nervsystemet, vilket orsakar degenerering av cellerna i detta, är många och mycket varierade när det gäller mängden och svårighetsgraden av symtom. De flesta kännetecknas av att de är mycket invalidiserande.

En av dessa patologier med svåra symptom är Friedreichs ataxi, en sällsynt neurologisk sjukdom av snabb förskott som kan sluta livet för personen innan den når vuxenlivet helt. Nedan redogör vi för vad detta tillstånd består av, såväl som dess symtom, orsaker och möjliga behandlingar.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Friedreichs Ataxia?

Friedreichs Ataxia är ett konstigt tillstånd som först beskrivits år 1860 av den tyska neurologen Nicholas Friedreich. Denna typ av ataxi dokumenterades som en ärftlig neurodegenerativ sjukdom . Specifikt sänds Friedreichs ataxi av ett autosomalt recessivt mönster, vilket medför gradvis degenerering av cerebellum och dorsala ryggmärg i patienter.

Också den nervösa vävnaden i ryggmärgen slits ned, vilket gradvis tunnar och myelinisoleringen av nervcellerna minskar, vilket stör störningen av elektriska impulser genom nerverna.

Denna försämring orsakar stor skada på musklerna och hjärtat hos dem som lider av det, och som en följd upplever patienterna ett stort antal symtom som vanligtvis slutar med en total förlust av total autonomi. Därför, inom en relativt kort period, patienten slutar behöva hjälp av en rullstol , liksom en annan persons omsorg och uppmärksamhet.

Dessa symtom tenderar att förekomma mellan 5 och 15 år. Men de kan börja mycket tidigare, när personen fortfarande är i sin tidiga barndom, eller mycket senare börjar han redan i vuxen ålder. Bland dem är brist på känslighet, förändringar i förmågan att samordna rörelser, ryggradsproblem svårigheter att svälja och att artikulera ljud eller immunbrist.

Dessutom är människor med denna typ av ataxi mycket sannolikt att utveckla någon typ av cancer, liksom diabetes och hjärtförändringar som i de flesta fall slutar med patientens liv.

Enligt de senaste uppskattningarna är incidensen av Friedreichs ataxi ungefär 1 av 50 000 personer i den allmänna befolkningen, och ingen högre prevalens har detekterats i båda könen .

• Kanske är du intresserad: "Ataxi: orsaker, symptom och behandlingar"

Vilka symtom presenterar den?

De första symptomen som kan göra att man misstänker att en person lider av Friedreichs ataxi måste dyka upp i fötterna och ögonens rörelse. Bland de vanligaste tecknen är tåvens ofrivilliga flexion eller ögonbollens snabba och ofrivilliga rörelser.

Dessa förändringar i nedre extremiteterna orsaka stora svårigheter att samordna de rörelser som är nödvändiga för att gå . Dessa symtom förvärras gradvis till de övre extremiteterna och stammen. Slutligen försvagar musklerna och atrofi, vilket leder till utvecklingen av ett stort antal missbildningar.

På grund av abnormiteter eller hjärtproblem som ofta åtföljer Friedreichs ataxi, såsom myokardit eller myokardfibros, tenderar patienterna att uppleva symtom som svåra bröstsmärtor, kvävning och takykardi, acceleration av hjärtklappning eller, även hjärtsvikt.

Bland de många symptomen som är typiska för denna typ av ataxi är:

• Förändringar i ryggraden, såsom skolios eller kyphoskoliosi.
• Förlust av reflexer i nedre extremiteterna.
• Går klumpig och okoordinerad.
• Förlust av balans .
• Muskelsvaghet
• Överkänslighet mot vibrationer i benen.
• Visionsproblem .
• Spasmodiska rörelser av ögonbollarna.
• Hörselnedsättning eller minskad hörselförmåga.
• Förändringar i förmågan att tala.

Det är nödvändigt att ange att symtomen kan variera från person till person, både i kvantitet och intensitet. Men i den vanliga sjukdomsutvecklingen är personen tvungen att behöva en rullstol mellan 15 och 20 år efter att de initiala symptomen påbörjades. att vara fullständigt oförmögna som de senare stadierna av ataxi utvecklas.

Vilka är orsakerna?

Som nämnts i början av artikeln, Friedreichs ataxi Det utmärks av att vara en ärftlig sjukdom som följer ett autosomalt recessivt mönster . Det betyder att för en person att ärva det måste båda föräldrarna sända en kopia av den defekta genen. Därmed är dess förekomst så låg.

Det finns emellertid vissa fall där ingen familjehistoria av sjukdomen kunde upptäckas. vilket indikerar att genetiska mutationer också kan förekomma spontant.

Den specifika genen i vilken förändringen sker är den så kallade "X25" -genen eller fraxatin . Denna genetiska förändring gör att den drabbade människans kropp genererar onormalt höga halter av järn i hjärtvävnaden. Denna ackumulering av järn orsakar att nervsystemet, hjärtat och bukspottkörteln "oxideras" av den effekt som fria radikaler orsakar i dem.

Å andra sidan har motorneuroner också en hög risk för att bli skadade av dessa starkt reaktiva molekyler, vilket orsakar degenereringskarakteristiken hos Friedreichs ataxi.

Hur kan det diagnostiseras?

På grund av sjukdomens komplexitet, såväl som svårighetsgraden av symtomen, diagnosen Friedreichs ataxi Det kräver en grundlig klinisk utvärdering . Diagnosen är baserad på analysen av medicinsk historia och en grundlig fysisk undersökning för vilken följande prov kan utföras:

• Mätning av muskelcellsaktivitet med ett elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studie av nervledning .
• Magnetic Resonance Imaging (MRT) och datoriserad axiell tomografi (CT) analys av hjärnan och ryggmärgen.
• Analys av cerebrospinalvätskan.
• Blod- och urintester
• Genetiska test .

Vad är behandlingen och prognosen?

Som med många andra neurodegenerativa störningar har en effektiv behandling som slutar Friedreichs ataxi ännu inte fastställts. För ögonblicket är handlingsprotokollet baserat på en symptomatisk behandling som hjälper till att förbättra livskvaliteten hos dessa patienter.

När det gäller de fysiska symptomen, patienten kan behandlas för att minska motorproblem genom fysisk terapi , såväl som kirurgiska ingrepp eller ortopediska anordningar som minskar framsteg av missbildningar i ryggraden och nedre extremiteterna.

I fall där andra tillstånd som orsakas av ataxi uppträder, såsom diabetes eller hjärtproblem, kommer dessa att behandlas genom lämpliga ingrepp eller mediciner. Vanligtvis dessa behandlingar De åtföljs också av psykoterapi och logopedisk terapi .

När det gäller hälsoprognosen för patienter med Friedreichs ataxi är detta ganska reserverat, beroende på symtomens allvar och hur snabbt de går, kan livslängden bli allvarligt påverkad.

I de flesta fall dör människor under första vuxenlivet, speciellt om det finns svåra hjärtproblem. I mindre allvarliga fall kan patienterna leva längre.

Four Examples of Ataxia (Mars 2024).