Huntingtons sjukdom: orsaker, symptom, faser och behandling

April 4, 2024

En av de mest kända ärftliga sjukdomarna är Huntington's chorea, en degenerativ och obotlig störning som orsakar ofrivilliga rörelser och andra symtom som påverkar flera områden av personens liv, vilket gradvis oförmåga det.

I denna artikel kommer vi att beskriva orsakerna till Huntingtons sjukdom, liksom De vanligaste symptomen och faserna genom vilka de utvecklas . För att avsluta ska vi prata om de behandlingar som vanligtvis används för att minimera förändringarna så mycket som möjligt.

Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Huntington Korea: definition och symtom

Huntingtons chorea är en ärftlig degenerativ sjukdom som påverkar hjärnan och orsakar olika fysiska, kognitiva och känslomässiga symptom.

Det är oåterkalleligt och slutar med att döda personen, vanligtvis efter 10 till 25 år. Drunkning, lunginflammation och hjärtsvikt är vanliga dödsorsaker i Huntingtons sjukdom.

När symtomen börjar före 20 års ålder används namnet "juvenile Huntingtons sjukdom". I dessa fall är den kliniska bilden något annorlunda än det vanliga och sjukdomsframstegen är snabbare.

Det mest karakteristiska tecknet på denna sjukdom är Korea som ger sitt namn . Det är känt som "chorea" en uppsättning neurologiska störningar som orsakar ofrivilliga och oregelbundna sammandragningar av musklerna i fötter och händer. Liknande rörelser förekommer också i ansiktet.

I fallet med juvenil Huntingtons sjukdom symtomen kan vara något annorlunda. De betonar svårigheterna att lära sig ny information, motorns klumpighet, förlusten av förmågor, marschets styvhet och utseendet av förändringar i talet.

Orsaker till denna sjukdom

Huntingtons chorea beror på en genetisk mutation som Det är ärvt genom en autosomal dominant mekanism . Detta innebär att barn av en drabbad person har 50% chans att ärva genen, oavsett deras biologiska kön.

Mångfalden av mutationen beror också delvis på arvet och påverkar utvecklingen av symtomen. I de allvarligaste fallen uppträder den drabbade genen ("huntingtin") mycket tidigt och svårt.

Denna sjukdom påverkar hela hjärnan; emellertid De viktigaste skadorna uppträder i de basala ganglierna , subkortiska strukturer relaterade till rörelse. Området som kallas "neo-striped", som består av caudatkärnan och putamen, påverkas särskilt.

Relaterad artikel: "Basal ganglia: anatomi och funktioner"

Utveckling av sjukdomen

Symtomen på Huntingtons sjukdom varierar beroende på det specifika fallet. Men deras framsteg är vanligtvis grupperade i tre separata faser.

Förändringarna förvärras i psykofysiologiska stressförhållanden, såväl som när personen utsätts för intensiv stimulering. På samma sätt är viktminskning vanligt i alla faser av sjukdomen; Det är viktigt att kontrollera det eftersom det kan få mycket negativa konsekvenser för hälsan.

1. Inledande fas

Under de första åren det är möjligt att sjukdomen går obemärkt : De tidiga tecknen på Huntington kan vara subtila, vilket inte innebär anmärkningsvärda försämringar i rörelsens hastighet, i kognitionen, i samordningen eller i marschen, såväl som utseendet på choreiska rörelser och styvhet.

De emotionella förändringarna är också mycket vanliga redan i början. I synnerhet uppstår irritabilitet, känslomässig instabilitet och nedsatt humör, vilket kan nå kriterierna för större depression.

2. Mellanfas

I denna fas är Huntingtons sjukdom mer synlig och stör i större utsträckning i patienternas liv. Chorea är särskilt problematisk. Svårighet att prata, gå eller hantera föremål de ökar också; Tillsammans med kognitiv försämring, som blir betydande, hindrar dessa symtom oberoende och självomsorg.

Å andra sidan tenderar försämringen av känslomässiga symptom att skada sociala relationer. I stor utsträckning beror detta på den beteendemässiga disinhibition som härrör från Huntington, vilket medför att vissa människor är aggressiva eller hypersexala, bland annat störande beteenden. Senare kommer den sexuella lusten att minska.

Andra typiska symtom på mellanfasen är minskat nöje (anhedonia) och förändringar för att förena eller upprätthålla sömn , som är mycket besvärande för patienter.

3. Avancerad fas

Det sista steget i Huntingtons chorea kännetecknas av oförmåga att tala och att utföra frivilliga rörelser , även om de flesta människor bevarar miljöens samvete. Det finns också svårigheter att urinera och avfyra. Därför beror patienterna helt på deras vårdgivare under denna period.

Även om de choreiska rörelserna kan förvärras, minskar de i andra fall när sjukdomen är i ett mycket avancerat stadium. Svårigheterna att svälja ökar, att kunna döda döden. I andra fall inträffar döden som ett resultat av infektioner. också det finns många självmord i denna fas .

Sjukdomsframsteg är vanligtvis snabbare när det uppträder i en tidig ålder, särskilt hos barn och ungdomar, så symptomen på det avancerade skedet förekommer tidigare.

Behandling och hantering

För närvarande finns det ingen känd botemedel mot Huntingtons sjukdom Den fysiska och kognitiva försämringen kan inte stoppas . Det finns emellertid symptomatiska behandlingar som kan lindra obehaget och öka de berörda människornas oberoende i viss utsträckning.

Dopaminblockerare används för att behandla abnorma beteenden som är typiska för sjukdomen, medan ytterligare rörelser vanligen är föreskrivna läkemedel, såsom tetrabenazin och amantadin.

När sjukdomen fortskrider introduceras de fysiska stöd som underlättar eller tillåter rörelse , som räcken. Sjukgymnastik kan också vara användbar för att förbättra kontrollen av rörelser, och fysisk träning gynnar allmän hälsa, inklusive psykiska och känslomässiga symptom.

Svårigheter att tala och svälja kan minskas genom språkbehandling. På samma sätt används speciella redskap för att äta tills det blir nödvändigt att tillgripa rörmatning. Det rekommenderas att kosten bygger på näringsrik mat och lätt att tugga för att minimera patientproblem.