Narkolepsi: typer, orsaker, symtom och behandling

Bland sömnstörningar fallet med narkolepsi är särskilt slående på grund av specificiteten av dess symtom, orsakade av biologiska faktorer och relaterade till förändringar i sömn och vakenhet.

Därefter kommer vi att analysera arten av narkolepsi, vilka typer det är uppdelat i, de senaste upptäckterna om denna sjukdom och de mest effektiva behandlingarna för att bekämpa dess symtom.

• Relaterad artikel: "De 7 största sömnstörningarna"

Vad är narkolepsi?

narkolepsi, även känt som "Gélineau syndrom" , är en neurologisk sömnstörning som ger ett överflöd av sömnighet i dag, liksom andra symtom som är förknippade med förändringar i sömnrytmer.

Begreppet "narkolepsi" framställdes av Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, som beskrev detta syndrom för första gången 1880. Det kommer från de grekiska orden "narkē" och "lepsis" och kan översättas som "sovande attack".

Normalt detekteras mellan 7 och 25 år , även om vissa subtyper av narkolepsi har senare inbrott. Det förekommer hos ungefär 0,1% av befolkningen, vilket är lika vanligt hos kvinnor och män.

Denna sjukdom kan på ett väldigt signifikant sätt interferera i livet för dem som lider av det: inte bara påverkas de professionellt av hypersomnolens och brukar de ses som latare i sina sociala miljöer men det finns större risk att lidande faller och trafikolyckor eller annat.

• Kanske är du intresserad: "7 psykologiska signaler som indikerar att du inte får tillräckligt med sömn"

Symtom och tecken

Enligt DSM-5 manualen är det grundläggande symptomet på narkolepsi Den plötsliga tillgången till sömn som uppstår under dagen även om personen har sovit ordentligt, särskilt efter rikliga måltider, stress eller intensiva känslor. För att göra diagnosen är det nödvändigt att dessa episoder har inträffat tre gånger i veckan under de tre föregående månaderna.

Förutom "sömnattackerna" närvaron av kataplexi krävs , ett underskott i hormonet orexin eller en förändring i sömnsteg, särskilt REM eller REM (snabb ögonrörelse sömn); Till exempel finns det fler rörelser och uppvakningar under natten.

Kataplexi eller kataplexi är ett specifikt symptom på narkolepsi, som består av episoder av förlust av muskelton i kroppen, vilket kan leda till fall. Kataplexi utlöses vanligtvis av starka känslor som rädsla, skratt eller gråt, och när det uppstår, upprätthåller personen medvetandet trots att han har svårt att tala och hans syn är suddig.

Orexin eller hypokretin, är inblandad i varningen och i kölvattnet , liksom vid matintag. Detta hormon utsöndras av hypotalamus. I många fall av narkolepsi detekteras en låg koncentration av hypokretin i cerebrospinalvätskan.

Hos människor med narkolepsi är det vanligt att den första REM sömnperioden visas 15-20 minuter efter att ha sovit , medan REM-fasen under normala förhållanden inte framträder förrän en och en halv timme passerar. Sömnstörningar analyseras genom nattlig polysomnografi och det flera sovslagetestet, vilket bedömer förmågan hos personen att somna.

Den narcoleptiska tetraden

Innan de biologiska baserna av narkolepsi var välkända, diagnostiserades det vanligtvis baserat på fyra symptom som ansågs kardinal: daghypersomnolens, kataplexi, hypnagogiska hallucinationer och sömnstörning .

Hypnagogiska hallucinationer och sömnstörning är icke-patologiska fenomen som uppträder vid övergången mellan vakenhet och sömn. Hos personer med narkolepsi förekommer de oftare och, som kataplexi, är relaterade till REM-fasintrång.

När vi håller på att somna många gånger ser vi ofullständiga och statiska bilder och vi hör ljud som surrande eller fragment av dialog, liknande de fenomen som inträffar under drömmar. Det här är de hypnagogiska hallucinationerna. Det finns också hypnopompics, som uppstår när man går från sömn till vakenhet.

Å andra sidan kan sömnstörningen uppträda när vi somnar eller när vi vaknar och det kännetecknas av känslan av att vara vaken men utan förmåga att flytta eller avge ljud. Det är en ängslig upplevelse , delvis för att under REM-sömn är andningen snabb och grund, vilket får personen att känna som om de är kvävande.

Endast en av fyra personer med narkolepsi presenterar samtidigt alla symtom på narcoleptisk tetrad.Hypersomnolens är vanligtvis det första symptomet och fortsätter under hela livet, medan REM-sömnintrång kan försvinna över tiden.

Orsaker till denna sjukdom

Narcolepsy är en sjukdom av genetiskt ursprung med en ärftlig komponent : mellan 10 och 20% av narkoleptiska personer har minst en första graders släkting som också har störningen. Men med tanke på fallets variationer har det inte varit möjligt att bestämma en enda orsak.

Icke-genetiska faktorer kan också vara relevanta i utvecklingen av sekundär narkolepsi, till exempel hjärnskador, infektioner, kontakt med pesticider, hormonella förändringar, stress eller vissa typer av kost.

Denna sjukdom har huvudsakligen relaterats till en genetisk förändring i kromosomerna som bestämmer HLA-antigener (humana leukocytantigener), som är grundläggande i immunsvaret.

I många fall av narkolepsi observeras låga halter av hormonhypokretin eller orexin i cerebrospinalvätskan. Orexinbrist är vanligare hos personer med kataplexi och är vanligtvis förekommande till förstörelsen av de hypotalamusneuroner som producerar den som en följd av de tidigare nämnda genetiska, biologiska och miljömässiga faktorerna. Man tror att denna förändring orsakas av en autoimmun reaktion.

Typer av narkolepsi

DSM-5 beskriver olika typer av narkolepsi , kategorisera dem enligt de biologiska tecknen och de bakomliggande orsakerna, liksom de associerade symtomen.

Förutom de typer som definieras nedan skiljer DSM-5 fall av narkolepsi i mild, måttlig och svår beroende på frekvensen av kataplexi, behovet av lurningar, förändringen av sömn och effektiviteten av mediciner.

1. Utan kataplexi och med hypokretinbrist

I denna subtyp bekräftas en brist på hormonet orexin och en förändring av sömnstunderna men inga episoder av kataplexi förekommer .

2. Med kataplexi och utan hypokretinbrist

I motsats till det föregående fallet, utöver REM-förändringarna, produceras kataplexi men orexinnivåer i cerebrospinalvätskan är normala . Det är en sällsynt typ som innehåller mindre än 5% av narkolepsi.

3. Autosomal dominant cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsi

Det anses att orsaken till denna typ av narkolepsi är en mutation av exon 21 av DNA. Inledningen av dessa är sen , som normalt förekommer mellan 30 och 40 år.

Termen "ataxi" avser bristen på motorisk samordning , i detta fall orsakad av en förändring av cerebellum. Förutom ataxi, dövhet och narkolepsi utvecklas demens vanligtvis i denna subtyp när sjukdomen fortskrider.

4. Autosomal dominant narkolepsi, fetma och typ 2-diabetes

Denna subtyp bestäms genom en mutation av oligodendrocyterna glialceller som är involverade i bildandet av myelin, ett ämne som ökar hastigheten på nervtransmission. I dessa fall finns det också en låg koncentration av hypokretin i cerebrospinalvätskan.

5. Sekundär till ett annat medicinskt tillstånd

I vissa fall framstår narkolepsi som direkt följd av tumörer, trauma eller infektioner (som sarkoidos eller Whipples sjukdom) som förstör orexinsekretande celler.

Behandling av narkolepsi

Eftersom narkolepsi inte är härdbar, behandlingen av denna sjukdom är symptomatisk . Det finns dock effektiva alternativ för att lindra alla symtom, så många människor med narkolepsi kan leda ett normalt liv.

Olika läkemedel används för att kontrollera kataplexi: tricykliska antidepressiva medel, modafinil, natriumoxybat och selektiva serotonin- och noradrenalinreopptagshämmare, såsom fluoxetin och venlafaxin, vilket också minskar hypnagogiska hallucinationer och sömnstörning. .

Stimulerande droger såsom modafinil och metylfenidat, som är kända för användning i Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), är effektiva för att minska sömnighet, fastän effekten bibehålls är det vanligtvis nödvändigt att gradvis öka dosen; detta medför en högre risk för biverkningar.

Det har föreslagits att kombinationen av stimulanter och tricykliska antidepressiva medel kan vara det lämpligaste tillvägagångssättet, även om behandlingen ska vara olika beroende på personens specifika symptom.

också Det finns behandlingar som fokuserar på hormonhypocretina , för närvarande i forskningsfasen. Dessa inkluderar immunterapi, genterapi och ersättning av orexin.

Psykologiska ingrepp

Psykoduceringsprogrammen är mycket effektiva i fall av narkolepsi. Specifikt är det lämpligt att överföra information och råd till den diagnostiserade personen och till deras familj och professionella miljöer för att förbättra deras funktion och välbefinnande. Supportgrupper kan också vara mycket användbara för personer med detta problem.

Programmerar en, två eller tre tupplurar 10-30 minuter under dagen lindrar kraftigt hypersomnolens och förbättrar akademisk och arbetsprestanda. Denna behandling anses vara i en experimentfas, även om resultaten är lovande.

Det är också viktigt upprätthålla tillräcklig sömnhygien : ta regelbundna timmar, undvik att röka, äta mycket eller dricka stimulerande drycker ungefär 3 timmar innan du lägger dig, träna dagligen, gör avslappnande aktiviteter precis innan du lägger dig, etc.

• Relaterad artikel: "10 grundläggande principer för god sömnhygien"

Linda Karlström på Yle debatt om HPV vaccin 7 nov 2013 (April 2024).