Neuromuskulära sjukdomar: vad de är, hur de behandlas och exempel

För relativt få år sedan, särskilt i 2014, blev den så kallade Ice Bucket Challange populär. Det var en solidaritetskampanj som syftade till att söka stöd till patienter med amyotrofisk lateralskleros eller ALS, en sjukdom som gradvis skadar neuronerna som styr frivillig muskelrörelse.

Detta villkor är en del av den så kallade neuromuskulära sjukdomar, som vi kommer att prata genom hela denna artikel .

• Kanske är du intresserad: "Fibromyalgi: orsaker, symtom och behandlingar"

Neuromuskulära sjukdomar: grundläggande definition

Neuromuskulära sjukdomar förstås som en omfattande grupp av störningar som kännetecknas av närvaron av Motorförändringar genererade av skador eller andra förändringar av neuronalt ursprung . Denna typ av sjukdom uppstår på grund av problem i det perifera nervsystemet, antingen på nivån av den neuromuskulära korsningen, ryggmärgen eller själva perifera nerven.

De specifika symtomen kommer att bero på själva sjukdomen, men brukar innefatta förekomst av hypotoni eller muskelsvaghet hos en eller flera kroppsdelar svårigheten eller oförmågan att slappna av i musklerna (musklerna kvarstår kontrakterade) som i sin tur kan generera kontrakturer och eventuella förändringar i känslighet och taktil uppfattning. Det är inte heller ovanligt att spasmer uppträder. I vissa sjukdomar kan det också påverka andningsorganets funktion och till och med hjärtat, och patienten kan behöva hjälpad andning och livsstöd.

Denna uppsättning sjukdomar och störningar de är vanligtvis progressiva och neurodegenerativa, vilket orsakar försämring av symtomen med tiden. De genererar vanligtvis stora svårigheter i det dagliga livet och någon typ av funktionshinder och beroende.

I allmänhet är det sjukdomar som anses vara sällsynta sjukdomar, och i många fall är den befintliga kunskapen om dem och deras funktion knappast. Man måste komma ihåg att de underskott som medför dessa störningar är av motortyp, upprätthåller kognitiv funktion bevarad såvida det inte finns andra samtidiga patologier som producerar den.

• Relaterad artikel: "Typer neuroner: egenskaper och funktioner"

orsaker

Neuromuskulära sjukdomar kan ha mycket olika orsaker , både genetiska och miljömässiga faktorer kan vara inblandade.

En stor del av dessa störningar orsakas av genetiska faktorer, både på nivå av genetiskt arv och på nivå av de novo-mutationer, och framträder som en primär störning.

Vi kan emellertid också hitta många fall där neuromuskulär sjukdom är sekundär till ett annat medicinskt tillstånd på grund av förekomsten av sjukdomar eller infektioner som förvärvats under hela livet (till exempel diabetes, HIV-infektion, neurosyfilis ... ). De kan också uppstå som en följd av konsumtionen av vissa ämnen eller reaktioner på mediciner.

Några neuromuskulära sjukdomar

Inom kategorin neuromuskulära sjukdomar kan vi hitta ett stort antal störningar som överstiger 150. Vissa av dem är relativt kända av befolkningen och av det medicinska samfundet, medan andra knappast har någon information. Nedan finns några kända neuromuskulära störningar .

1. Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Denna sjukdom, som vi redan har nämnt i introduktionen, har blivit relativt välkänd på grund av kampanjer som Ice Bucket Challenge eller det faktum att de drabbas av kända personligheter som Stephen Hawking.

Störningen påverkar och attackerar ämnets motorceller , vilket orsakar dess progressiva degenerering och efterföljande död. Detta genererar så småningom alla motormusklerna går atrofi tills de förhindrar rörelsen av den frivilliga muskulaturen. På lång sikt hamnar denna sjukdom på rörelsen av membranet och bröstmusklerna, vilket kräver användning av artificiell andning.

2. Duchenne muskeldystrofi

Inom denna grupp av sjukdomar finner vi de som generellt beror på frånvaron eller underskottet av vissa muskelfiberproteiner, vilket påverkar den strimmiga muskeln. Den vanligaste och mest kända för alla är Duchenne muskeldystrofi, i vilken Progressiv och generaliserad muskelsvaghet och förlust av styrka uppträder som vanligtvis börjar i barndomen och som slutar producera att ämnet kan gå och över tiden kardiorespiratoriska problem som kan kräva assisterad andning.

• Relaterad artikel: "Duchenne muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom"

3. Medfödda myopatier

Av generellt genetiskt ursprung detekteras denna typ av myopatier kort efter födseln och kännetecknas av förändringar i muskelutvecklingen .

Beroende på sjukdomen kan det inte leda till en progressiv försämring (som förekommer vid medfödd nemalinminopati, där det finns generaliserad hypotoni i olika delar av kroppen) eller blir dödlig som medfödd myotubulär myopati (där det finns andningsfel).

4. Medfödda myotonier

De medfödda myotonierna är förändringar i vilka det observeras en stor svårighet att slappna av muskler och muskelton efter en sammandragning av dessa . Att slappna av musklerna blir komplicerat och långsamt. Motion, äta eller resa blir komplicerat. Orsakerna är främst genetiska.

5. Westfal sjukdom

En grupp av störningar som kännetecknas av närvaron av episoder av förlamning i mer eller mindre konkreta situationer såsom motion, konsumtion av rika livsmedel, exponering för extrema temperaturer eller traumor (som i Westphals sjukdom). Det kan sluta försvinna med tiden.

6. Progressiv nedbrytning av myosit

Även känd som stenmans sjukdom, kännetecknas denna sjukdom av Den progressiva ossifieringen av muskler och vävnader, såsom senor och ligament , vilket hamnar i hög grad för att begränsa rörelsen.

7. Metabolisk myopati

Disorder i vilken problemet ligger i musklernas svårighet eller oförmåga att erhålla energi .

8. Myasthenia gravis

Det är en neuromuskulär sjukdom där immunsystemet attackerar den neuromuskulära korsningen , reagerar mot det postsynaptiska membranet.

Konsekvenser i det dagliga livet

Liderna hos en neuromuskulär sjukdom innefattar, förutom den skada som genereras av symtomatologin i sig, en rad konsekvenser i patientens vardag, vars svårighetsgrad kan variera beroende på störningen och dess effekter. Tänk på att de flesta människor med denna typ av störningar har vanligtvis kognitiva förmågor bevarade , med vilka de är medvetna om deras svårigheter.

En av de mest kommenterade av många patienter är förlusten av autonomi och ökad svårighet att göra saker som (utom i medfödda sjukdomar) kunde ha gjort utan svårigheter tidigare. I många fall slutar neuromuskulära sjukdomar att patienten behöver extern hjälp, med en varierande beroende av beroende.

Det förväntas att en period av sorg kommer att dyka upp före kännedom om förekomsten av sjukdomen och den progressiva förlusten av kapacitet . Dessutom är det relativt ofta att ångest och / eller depressiva symtom uppstår efter diagnosen och när sjukdomen fortskrider eller förblir i tid. Dessutom innebär den relativt lilla kunskapen om denna typ av syndrom att många patienter inte vet vad de kan förvänta sig, vilket ger en djup känsla av osäkerhet om vad som ska komma.

Ditt sociala och arbetsliv kan variera kraftigt, både på grund av de svårigheter som orsakas av sjukdomen själv och dess konsekvenser på en känslomässig nivå , vilket kan göra ämnet vill isolera sig från miljön.

• Du kan vara intresserad av: "Major depression: symtom, orsaker och behandling"

På jakt efter en behandling

De flesta av de neuromuskulära sjukdomarna har inte en läkande behandling idag. Dock kan symtomen bearbetas , för att optimera livsnivå och livskvalitet för personer som lider av dessa problem, främja en ökning av deras självständighetsnivå och oberoende, öka sina resurser och tillhandahålla mekanismer och hjälpmedel som de kan behöva för att underlätta sina liv. Också i många fall kan en korrekt behandling öka din livslängd.

En av de behandlingar som ska användas är fysioterapi och neurorehabilitering . Insatser görs sålunda för att främja och underhålla motorfunktioner så länge som möjligt och med den maximala möjliga optimeringsnivån, samt att stärka muskulaturen för att förhindra dess degenerering. Det är vanligtvis att rekommendera att främja och förbättra övningen av andningsmusklerna, eftersom den här aspekten i en stor del av de neuromuskulära sjukdomarna kan vara svårare för patienten.

Tillhandahållandet av anpassade hjälpmedel som rullstolar och datakommunikatörer kan tillåta de som drabbats av dessa sjukdomar att kunna flytta med större eller mindre frihet och autonomi, så att de kan behålla sin relation och deltagande i den sociala miljön och undvika apati och apati som Det kan uppstå i avsaknad av mekanismer för lokomotiv eller kommunikation.

Från psykologisk terapi är det möjligt att behandla psykiska problem som härrör från sjukdomens erfarenhet , såsom depressiv symptomatologi och aspekter som kognitiva snedvridningar, övertygelser som härrör från sjukdomens lidande och uttrycket av rädsla, tvivel och osäkerhet.

Psykoducation är grundläggande både för de drabbade och deras miljö, vilket kräver maximal information och validering och svar på de tvivel, känslor och tankar som alla kan ha. Det är viktigt att stödja den drabbade personens sociala stöd och att ta hänsyn till riktlinjer och specifika resurser.

Artros - en folksjukdom - Nyhetsmorgon (TV4) (April 2024).