Noonan syndrom: orsaker, symptom och behandling

Mycket av vad vi är och hur vi är ges av vår genetiska kod. Organisationen av vår organism, rytmen och hur vår tillväxt och fysiska utveckling äger rum ... och till och med en del av vårt intellekt och vår personlighet är ärvt från våra förfäder.

Ibland genomgår gener emellertid mutationer som, även om de ibland kan vara oskyldiga eller till och med positiva, ibland har allvarliga följder som gör det svårare att utveckla och anpassa sig till miljön hos dem som lider av det. En av dessa genetiska störningar är Noonans syndrom .

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Noonans syndrom

Noonan syndrom är en relativt vanlig genetisk störning som förekommer hos en av tusen eller två tusen födslar, med en prevalens som liknar Downs syndrom. Det handlar om en sjukdom vars symptomatologi kan vara mycket variabel beroende på fallet , men det kännetecknas av närvaron av förändringar och förseningar i utvecklingen, medfödda kardiopatier, hemorragisk diatese och olika morfologiska förändringar.

Rytmen för tillväxten hos dessa barn, även om den i början verkar normativ, är kraftigt långsam, och de har vanligtvis korta förhöjningar och fördröjningar på den psykomotoriska nivån. Dessa problem blir särskilt tydliga i ungdomar. Ibland presenteras den tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning, även om det vanligtvis är mildt. Sensoriellt kan visa syn och hörselproblem som strabismus eller återkommande otit.

På morfologisk nivå är ansiktsförändringar som okular hypertelorism (ögonen överdrivet separerade från varandra), hängande ögonlock, låga och roterade öron, kort nacke ses från födseln. Det är också vanligt att de presenterar benaktiga förändringar i form av deformitet i bröstkorget (som kan förekomma i form av en nedsänkt bröst i sternum eller pektus excavatum eller i dess överflöd eller pectus carinatum).

Ett av de farligaste symptomen är närvaron hos de flesta patienter med medfödda hjärtsjukdomar som lungstenos eller hypertrofisk kardiomyopati samt andra kärlproblem. också, Förekomsten av hemorragisk diates är frekvent i mer än hälften av patienterna, vilket innebär stora svårigheter i koaguleringen som alstrar att mycket försiktighet måste tas med blödets lidande. De är också mycket lätta att presentera blåmärken.

Även om det inte är så vanligt kan det också få lymfatiska problem som genererar perifer ödem eller till och med lungor och tarmar. De tenderar också att ha en högre risk för att utveckla leukemi och andra myeloproliferativa problem.

I genitourinary systemet kan förekomma förändringar som kryptorchidism eller inte sänkning av testiklarna hos män. Detta orsakar i vissa fall fertilitetsproblem. Men för kvinnor är det vanligtvis inga förändringar av deras fertilitet.

Orsaker till syndromet

Noonan syndrom är som vi redan har sagt en störning av genetiskt ursprung, vars huvudsakliga orsak har hittats i närvaro av mutationer i kromosom 12. Specifikt, Förändringar framträder som en mutation i PTPNll-genen i hälften av fallen, även om andra gener också kan orsaka det, såsom KRAS, RAF1 eller SOS1. Dessa är gener som deltar i tillväxten av celler och i deras utveckling, så att deras förändring orsakar olika förändringar i olika system av organismen.

I allmänhet betraktas det som en autosomal dominant sjukdom som kan arvas från föräldrar till barn (med mer frekvent överföring av moderen), även om mutationer som genererar Noonan syndrom förekommer utan att någon av föräldrarna har det. överförs eller det finns andra fall i familjen.

behandlingar

Det finns för närvarande ingen kurativ behandling för Noonan syndrom Att vara de befintliga behandlingarna för att lindra symtomen, förhindra komplikationer, ingripa i strukturella och morfologiska anomalier, optimera deras kapacitet och erbjuda dessa människor bästa möjliga livskvalitet.

En tvärvetenskaplig metodik används för detta ändamål intervention av olika yrkesverksamma från både medicin och andra vetenskaper . De symptom och förändringar som de som lider av denna sjukdom kan vara mycket varierande, så att behandlingen kommer att bero på vilken typ av förändringar de har.

I Noonans syndrom är det nödvändigt att regelbundet övervaka och övervaka patientens hälsotillstånd, särskilt i närvaro av sannolik hjärtsjukdom.Koagulationsproblemen är inte konstiga i detta syndrom, så detta faktum måste beaktas vid möjliga kirurgiska ingrepp. Under de första åren kan det bli nödvändigt att använda prober för att mata barnet. Det är inte konstigt att en behandling med tillväxthormon används, så att utvecklingen av mindreåriga gynnas.

På psykoduceringsnivå, med tanke på den höga förekomsten av inlärningssvårigheter och / eller intellektuella funktionshinder, är det möjligt att det krävs användningen av psykostimulering , individualiserade planer i skolan, förstärkning av lärandet av grundläggande färdigheter i det dagliga livet, logopedia och användning av alternativa och / eller förstärkningstekniker för kommunikation som användningen av piktogram. Det kan också vara nödvändigt att öva fysioterapi för att förbättra dina motoriska färdigheter.

Slutligen bör genetisk rådgivning beaktas när ämnet når ungdom eller vuxen ålder på grund av möjligheten att överföra sjukdomen.

Det kan också vara nödvändigt att använda psykologisk behandling för ämnet, eftersom känslor av otillräcklighet kan uppstå, lågt självkänsla och depressiva syndrom . På samma sätt är psykoducering nödvändig både för detta och för miljön, och hjälp till stödgrupper kan vara användbart.

Förutsatt att eventuella komplikationer är kontrollerade, kan personer med Noonans syndrom ha en levnadsstandard som motsvarar den hos andra människor utan denna sjukdom. Det är möjligt att vissa av symtomen minskar med åldern när de blir vuxna.

• Kanske är du intresserad: "Typer av psykologiska terapier"

Bibliografiska referenser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonans syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e utgåvan. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. och Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Universitetssjukhus. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. och Ezquieta, B. (2013). Noonans syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetssjukhuset Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.

Noonan Syndrome (Mars 2024).