yes, therapy helps!
Progeri: orsaker, symptom och behandling

Progeri: orsaker, symptom och behandling

Mars 28, 2024

Sedan det först beskrivits 1886 har progeri blivit en välkänd sjukdom på grund av ett märkligt faktum: barn med denna allvarliga sjukdom tycks åldras mycket snabbt och presentera tecken som liknar dem i ålderdom. I den här artikeln kommer vi att förklara vilka symptom, orsaker och behandling av progeri .

  • Du kan vara intresserad: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är progeri?

Progeri är en sjukdom med genetiskt ursprung som orsakar en accelererad och för tidig åldrande hos pojkar och flickor som lider Ordet "progeria" kommer från grekiska och kan grovt översättas som "för tidig ålderdom".


Denna sjukdom är också känd som "Hutchinson-Gilford progeria syndrom" för att hedra Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford, som beskrivit det självständigt i slutet av 1800-talet.

Det är en mycket sällsynt sjukdom i världens befolkning: det uppskattas att visas i ungefär 1 av 4 miljoner födda . Under hela historien om medicin har det funnits ca 140 fall av Progeria, även om det antas att det kan finnas ett lika stort antal personer som drabbats av hela världen för närvarande.

De flesta människor som drabbas av progeri dör för tidigt. Den genomsnittliga livslängden är cirka 14 eller 15 år , även om vissa patienter överlever i mer än 20 år. Med stor frekvens är döden på grund av hjärtattacker och stroke i samband med förändringar i cirkulationssystemet.


  • Du kanske är intresserad: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symptom och typer"

Symtom och huvudskyltar

Flickor och pojkar som drabbas av Progeria har ofta ett normalt utseende under månaderna efter födseln. Däremot blir dess tillväxt och viktökning snart mindre än för andra barn, och åldringsgraden verkar föröka sig med 10.

också Karaktäristiska ansiktsegenskaper verkar som en tunn näsa och slutade i topp, tunna läppar och ögon och framstående öron. Ansiktet tenderar att vara tunnare, smalare och skrynkligt än resten av tjejerna och pojkarna. Något liknande händer med huden som helhet, som ser gammal ut och visar också ett underskott av subkutant fett.

Det är också mycket vanligt att ge andra tecken som påminner om åldrande, såsom håravfall och utseende av missbildningar i lederna. Men Den intellektuella utvecklingen och motorn påverkas inte , så att barn med Progeria kan ha en nästan normal operation.


De kardiovaskulära förändringar som är karakteristiska för Progeria, som manifesteras huvudsakligen i närvaro av ateroskleros och förvärras avsevärt som utvecklingen fortskrider, är det grundläggande tecknet för att förstå den korta livslängden hos personer med Progeria.

Således kan vi på ett syntetiskt sätt säga att de vanligaste symptomen och tecknen på Progeria är följande:

  • Fördröjning av tillväxt och viktökning under det första året av livet.
  • Höjd och låg vikt.
  • Allmän kroppsvaghet på grund av degenerering av muskler och ben.
  • Otillräckligt stor huvudstorlek (makrocefali).
  • Förändringar i ansiktsmorfologin (t ex smalare och rynkade).
  • Käke mindre än normalt (mikrognathia).
  • Förlust av hår på huvudet, på ögonbrynen och i ögonfransarna (alopeci).
  • Utveckling av försenade eller obefintliga tänder.
  • Svaghet, torrhet, grovhet och finhet i huden.
  • Öppning av fontanellerna (hål i barnens skalle).
  • Minska rörelseområdet i leder och muskler.
  • Tidig början av ateroskleros (härdning av artärerna på grund av fettuppbyggnad).
  • Ökad risk för hjärtinfarkt och stroke .
  • Sen utveckling av njurförändringar.
  • Progressiv förlust av synskärpa.

Orsaker till denna sjukdom

Utvecklingen av progeri har förknippats med slumpmässiga mutationer i LMNA-genen , som har funktionen att syntetisera proteiner (huvudsakligen laminat A och C) som är grundläggande för att skapa filament som ger styrka och motstånd mot cellmembran, liksom att forma cellens kärna.

Förändringar i LMNA-genen gör celler, i synnerhet deras kärnor, mer instabila än normala och får därför mer frekvent skada. Detta gör att de lättare degenereras och tenderar att dö för tidigt. Det är emellertid inte känt exakt hur en sådan mutation är relaterad till tecken på progeri.

Även om det inte brukar associeras med genetiskt arv, verkar i vissa fall mutationer i LMNA-genen överföras från föräldrar till barn genom en autosomal dominant mekanism.

  • Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar att förstå det"

behandling

Eftersom progeri har sitt ursprung i genetiska mutationer finns det för närvarande inga effektiva behandlingar för att modifiera dess manifestationer. Det är därför Förvaltningen av progerifall är huvudsakligen symptomatisk .

Den ökade risken för hjärt- och cerebrovaskulärolyckor kan bekämpas genom användning av läkemedel som statiner (används för att minska kolesterolnivåerna) och acetylsalicylsyra, mer benämnt "aspirin". Ibland utförs även kranskärlskörtelkirurgi.

Andningsorganen, skelett, muskulatur, njurproblem och av andra typer hanteras på liknande sätt: behandla manifestationerna utan att ingripa på den genetiska nivån. Även om forskning görs i detta avseende, har effekten av någon behandling för progeri inte visats vid denna tidpunkt.

Bibliografiska referenser:

  • Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleios och progeri: kontinuerlig ungdom och för tidig ålderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
  • Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeriasyndrom. Gene recensioner. Hämtad den 4 juli 2017 från //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
  • Hutchinson, J. (1886). Fall av medfödd frånvaro av hår, med atrofisk tillstånd av huden och dess bilagor, hos en pojke vars mamma nästan hade blivit fullständigt skallig från alopecia areata från sex års ålder. Lancet, 1 (3272): 923.

12 Strangest Medical Conditions (Mars 2024).


Relaterade Artiklar