Rubinstein-Taybi syndrom: orsaker, symtom och behandling

Under fosterutveckling agerar våra gener på ett ordnat sätt för tillväxt och bildande av olika strukturer och system som kommer att konfigurera ett nytt väsen.

I de flesta fall sker denna utveckling på ett normaliserat sätt genom den genetiska informationen som kommer från föräldrarna, men ibland finns det mutationer i generna som orsakar förändringar i utvecklingen. Detta ger upphov till olika syndrom, t.ex. Rubinstein-Taybi syndromet , av vilka vi kommer se detaljerna nedan.

• Relaterad artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom är en sjukdom som anses vara sällsynt av genetiskt ursprung som förekommer i ungefär en av varje hundra tusen födda. Det kännetecknas av närvaro av intellektuell funktionsnedsättning, förhöjning av tummarna i händer och fötter, långsam utveckling, kort statur, mikrocefali och olika ansikts- och anatomiska förändringar, egenskaper som undersöks nedan.

Sålunda presenterar denna sjukdom både anatomiska (missbildningar) och psykiska symptom. Låt oss se vad de är och vad deras svårighetsgrad är.

Symptom kopplade till anatomiska förändringar

På nivån av ansiktsmorfologi är det inte ovanligt att hitta ögonen mycket separerade eller hypertelorism, långsträckta ögonlock, ochival gommen , hypoplastisk maxilla (brist på utveckling av benen i överkäken) och andra anomalier. När det gäller storlek, som vi har sagt tidigare, är det mycket vanligt att de har kort storlek i sin majoritet, liksom en viss nivå av mikrocefali och förlossningsbenfördröjning. En annan av de lätt synliga och representativa aspekterna av detta syndrom ses i händer och fötter, med tummar större än vanligt och med korta falanger.

Cirka en fjärdedel av personer med detta syndrom tenderar att få medfödda hjärtfel , som måste ses med särskild försiktighet eftersom de kan leda till barnets död. Ungefär hälften av de drabbade har njurproblem, och de har ofta också andra problem i genitourinärsystemet (som ett bifidus i flickor eller inte har en eller båda testiklarna hos barn).

De har också hittats farliga anomalier i andningsorganen i mag-tarmsystemet och i organ som är kopplade till näring som leder till mat och andningsproblem. De har ofta infektioner. Visuella problem som strabismus eller till och med glaukom är vanliga, liksom otit. De brukar inte ha aptit under de första åren och det kan vara nödvändigt att använda prober, men när de växer tenderar de att drabbas av fetma i barndomen. På neurologisk nivå kan anfall ibland observeras, och de har större risk att drabbas av olika cancerformer.

Intellektuell funktionshinder och problem under utveckling

De förändringar som produceras av Rubinstein-Taybi syndromet De påverkar också nervsystemet och utvecklingsprocessen . Långsam tillväxt och mikrocefali underlättar detta.

Människor med detta syndrom De brukar ha måttlig intellektuell funktionsnedsättning , med en IQ på mellan 30 och 70. Denna grad av handikapp kan ge dem möjlighet att prata och läsa, men i allmänhet kan de inte följa vanlig utbildning och behöver särskild utbildning.

De olika utvecklingsmiljön också presentera en betydande fördröjning och börjar gå sent och manifesterar särdrag även i krypningsfasen. När det gäller tal utvecklar vissa av dem inte den här kapaciteten (i så fall måste de undervisas på teckenspråket). I de som gör det är ordförrådet vanligtvis begränsat, men det kan stimuleras och förbättras genom utbildning.

Plötsliga förändringar i humör- och beteendestörningar kan förekomma, särskilt hos vuxna.

• Relaterad artikel: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"

En sjukdom av genetiskt ursprung

Orsakerna till detta syndrom är genetiska. Specifikt har de detekterade fallen blivit mest kopplade till närvaron av Deletioner eller förlust av ett fragment av CREBBP-genen på kromosom 16 . I andra fall har mutationer av EP300-genen detekterats på kromosom 22.

I de flesta fall förekommer sjukdomen sporadiskt, det vill säga att trots att det är av genetiskt ursprung, behandlas det vanligtvis inte som en ärftlig sjukdom utan snarare uppkommer den genetiska mutationen under embryonisk utveckling. emellertid ärftliga fall har också upptäckts , på ett autosomalt dominant sätt.

Tillämpade behandlingar

Rubinstein-Taybi syndrom är en genetisk sjukdom som inte har en botande behandling. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen , korrigera anatomiska anomalier genom kirurgi och förbättra deras förmåga ur ett tvärvetenskapligt perspektiv.

På operationsnivå är det möjligt att korrigera deformiteter hjärta, ögon och händer och fötter. Rehabilitering och fysioterapi samt talterapi och olika terapier och metoder som kan stödja förvärv och optimering av motoriska färdigheter och språk.

Slutligen är psykologiskt stöd och förvärv av grundläggande färdigheter i det dagliga livet i många fall avgörande. Det är också nödvändigt att arbeta med familjer för att ge dem stöd och vägledning.

Livslängden för de som drabbas av detta syndrom kan vara normalt så länge som komplikationerna härledda från deras anatomiska förändringar, i synnerhet de hjärtliga, hålls under kontroll.

Bibliografiska referenser:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Ett fall av Rubinstein-Taybi syndrom. Radiologisk presentation. Medicinsk certifikat Grupo Ángeles Hälsovård.

• Peñalver, A. (2014). Familje- och Rubinstein-Taybi-syndromet. En studie av ett ärende. Medicinska fakulteten University of Valladolid.

• Rubinstein, J.H., och Taybi, H. (1963). Breda tummar och tår och ansiktsavvikelser: ett möjligt psykisk retardationssyndrom. American Journal of Children's Diseases, 105 (6), 588-608.