Steiners sjukdom: orsaker, symptom och behandling
Steiners sjukdom, den vanligaste formen av myotonisk muskeldystrofi hos vuxna, är en form av dystoni som påverkar både frivilliga muskler och många andra organ av kroppen
Steinert s är en av de mest variabla och heterogena sjukdomarna som är kända, eftersom det sker på väldigt olika sätt i dess svårighetsgrad, ålder av inverkan och påverkade system: från hjärnan, syn och immunsystemet till huden och reproduktionssystemet. Vet vad som är orsaken till denna sjukdom och hur det manifesterar sig hos dem som lider av det.
- Kanske är du intresserad: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"
Vad är Steiners sjukdom?
Steiners sjukdom, som först beskrivits 1909, är en typ av muskeldystrofi som överföres genetiskt . En mutation i genen som ingriper i muskelns normala funktion hindrar dem från att utföra sin uppgift ordentligt. Det är en autosomal dominant mutation, så att om en av de två föräldrarna har mutationen finns det en 50% chans att barnet manifesterar denna mutation.
För diagnosen är det därför nödvändigt att genomföra en fullständig familjehistoria, fysisk undersökning och laboratorietester. Den slutliga bekräftelsen erhålls genom ett genetiskt test. Patientens blod analyseras för att se om det innehåller mutationen av genen som beskrivs som orsakande Steiners sjukdom. Nu är det också möjligt gör ett prenataltest och vet om fostrets DNA innehåller denna mutation och om det kommer att utveckla sjukdomen.
Eftersom det finns många muskelstörningar som kan likna Steiners sjukdom, fördröjs diagnosen ofta, eftersom symtomen är förvirrade och det är nödvändigt att utesluta andra sjukdomar tidigare. Därför bör läkare komma ihåg det brett spektrum av variationer som sjukdomen uppstår och nå diagnosen så snart som möjligt.
Intressant är att ett fenomen som kallas "förväntan" uppstår i denna sjukdom. Sjukdomen diagnostiseras mer och mer tidigt i varje generation , vilket resulterar i större svårighetsgrad av symtom.
- Du kan vara intresserad: "Duchenne muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom"
Symptom på Steiners sjukdom
Det kännetecknas av progressiv försämring av frivilliga muskler , blir svagare och svårare att kontrollera. Försämringen förvandlas till en myopati, det vill säga en muskelsvaghet som hindrar sammandragning och tillåter inte att uppnå samma grad av spänning som en normal person. Till exempel, på grund av svårigheten att flytta ansiktsmuskulaturen, kommer de att ha svårigheter när artikulera ljud.
Dessutom förlänger personer med Steiners sjukdom muskelkontraktioner och kan inte slappna av vissa muskler efter att ha använts. Detta kallas myotoni. När du till exempel håller någons hand eller tar en knopp för att öppna en dörr kan det vara mycket svårt för dem att slappna av.
1. Neurologiska manifestationer
Intelligensen hos människor med Steiners sjukdom är normal, men på grund av muskelsvårigheter de kan ha lärandeproblem och en fördröjning i utvecklingen. Skador på nerverna på fötterna och händerna och överdriven sömnighet i dag kan hittas, delvis associerade med ansträngningarna att spänna musklerna längre än volontären.
Dessa människor känner sig ofta utmattade, så de minskar deras aktivitet, vilket påverkar både deras arbete och deras dagliga liv. När sjukdomen fortskrider, De lämnar undan behagliga aktiviteter , som påverkar ditt humör .
Det är inte ovanligt att hitta gråar i syn på patienter med Steinert, skada på näthinnan eller hängande ögonlock på grund av muskelsvagheten hos de delar som är ansvariga för att hålla dem öppna.
2. Kardiorespiratoriska problem
Det är vanligt att finna att nyfödda har andningsbesvär, liksom lunginfektioner. På grund av muskelsvaghet, personer med Steiners sjukdom kan wheeze , det vill säga att suga vätskor eller fasta ämnen genom luftvägarna, kommer att översvämma lungorna. Många patienter har svårt att andas tillräckligt med luft och syr inte alls alls. Eftersom muskeltonen försvinner uppstår det att vid sömn kan luftvägarna delvis blockeras och orsaka sömnapnéer.
Hjärtproblem i sjukdomen innefattar rytmförstörningar, muskelhypertrofi, minskat blodtryck och i vissa fall plötslig död. De kan också presentera hormonella särdrag som insulinresistens eller för tidig hårbaldnad hos män. Dessutom finns lägre nivåer av antikroppar i blod.
3.Andra berörda system
Det gastrointestinala systemet påverkas också. Patienterna har problem med att svälja och smärta och svullnad efter måltid. Matsmältningsorganet påverkas så att det är förstoppning, diarré, irritabel tarmsyndrom och gastrointestinal reflux. Gallstenar är mycket vanliga , blir orsaken till intervention hos upp till en tredjedel av patienterna.
Reproduktionssystemet lider av störningen: testiklarna är mindre, ett mindre antal spermier och mindre testosteron hos män, vilket hindrar fertiliteten. Kvinnor med Steiners sjukdom, dessutom, är mer benägna att drabbas av missfall och presentera fler problem vid leverans.
behandling
Även om det inte finns botemedel mot Steiners sjukdom, är det möjligt utföra en symptomatisk hantering för att förbättra patientens livskvalitet . Förutom en medicinsk ingrepp för varje specifikt symptom, kommer det att bli nödvändigt att utföra fysisk rehabiliteringsbehandling med en fysioterapeut för att förvärva eller behålla muskelton så mycket som möjligt.
Arbetsterapi kommer att vara mycket användbar för hålla patienten aktiv och att inaktivitet inte faller i inaktivitet , vilket förhindrar muskelatrofi och sänker degenerationen. En talterapeut kan vara mycket användbar för de patienter som har svårigheter med artikulering av ljud.
Psykologens siffra kan vara ett grundläggande hjälpmedel för att hantera de psykiska problemen som medför en sådan begränsande sjukdom och framför allt att återuppliva patientens motivation. Det är viktigt att du tar hand om din behandling och förbli inte passiv om din sjukdom, för vilken det är bra att behandlingen mellan hälsoklubben och patientens familj är flytande.
