Werner syndrom: symptom, orsaker och behandling

Åldrande är ett naturligt fenomen, produkt av slitage som orsakas av ackumulering av skador och mutationer av kropparna i vår kropp under hela livet. Även om en stor del av befolkningen föredrar att inte åldras, eftersom det gynnar utseendet av sjukdomar och olika problem, är sanningen att det är något som förr eller senare vi alla gör.

Men för vissa människor kan denna åldring ske på ett överdriven för tidigt sätt på grund av förekomst av genetiska förändringar, till att minska deras livslängd avsevärt. Det här är vad som händer med Werner syndrom , som vi ska prata om i den här artikeln.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Werner syndrom: vuxen progeri

Vi kallar Werner syndrom en sjukdom eller sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av att orsaka dem som lider av det för tidig och extremt snabb åldrande , som börjar på vuxenstadiet (från tjugo eller trettio, även om det finns en majoritetstendens som börjar observeras i slutet av det tredje decenniet av livet eller i början av fjärde). Det är en sällsynt sjukdom och mycket låg prevalens, som är en typ av progeri (liknande det bästa sett hos barn, Hutchinson-Gilford syndromet).

Symtomen kan vara mycket heterogena, men de är alla relaterade till cellåldring: Håravfall och graying, rynkor, sår och förändringar i hud, grå störningar och retinalproblem är några av de vanligaste kardinala symptomen. Dessutom tillsätts vanligtvis skleros och åderförkalkning, hypotoni och förlust av muskelmassa, viktminskning och metaboliska problem, nedbromsning och förlust av reflexer och hypogonadism (även förknippad med förlust av fertilitet).

De är också mycket frekventa och allvarligare Andra problem med livets mycket mer avancerade åldrar : osteoporos, större sannolikhet för utseende av cyster och cancer tumörer (särskilt sarkomer och melanom), hjärtproblem, typ 2-diabetes, endokrina förändringar, minskad libido och neurologiska förändringar.

Tyvärr åldrande genereras av denna sjukdom leder vanligen till en betydande minskning av livslängden , som är genomsnittet för överlevnad underlägsen 50 års ålder. Några av de vanligaste orsakerna till döden är kardiovaskulära problem eller utseende av sarkomer eller andra typer av cancer.

• Kanske är du intresserad: "De 3 faser av ålderdom och dess fysiska och psykiska förändringar"

Eventuellt prodrom

Werner syndrom är en sjukdom som som en allmän regel börjar det inte att uttrycka sig förrän vuxen ålder .

Det är emellertid möjligt att observera hur det i många fall inte är ovanligt att utvecklingsproblemen existerar i ungdomar. Specifikt är det vanligt att utvecklingen minskar, ungkatarr och låg vikt och höjd i förhållande till vad som förväntas efter ålder.

Orsaker till detta syndrom

Werner syndrom är en genetisk störning av autosomal recessiv natur. Detta innebär att ursprunget till denna sjukdom finns i genetiken , är också medfödd och ärftlig.

Specifikt är det i en mycket hög andel fall olika mutationer av en av generna av kromosom 8, WRN-genen . Denna gen är bland annat kopplad till bildandet av helikaser, enzymer kopplade till dubbelarbete och reparation av DNA. Dess funktionsfel genererar problem vid reparation av DNA, så att de börjar ackumulera förändringar och mutationer som leder till åldrande.

Också också Telomererna påverkas , förkortas mycket tidigare än vanligt och accelererar cellulär åldrande.

Emellertid har en liten procentandel av fall observerats där det inte finns några mutationer i denna gen, utan att veta exakt varför det uppstod.

behandling

Werner syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd, som har fått relativt liten uppmärksamhet hittills från det vetenskapliga samfundet. Att vara en sjukdom av genetisk typ, finns för närvarande ingen behandling för att bota detta tillstånd. Men Det finns undersökningar som syftar till att hitta metoder för att stoppa påskyndad åldrande och att de verkar lovande när det gäller att förbättra proteinuttryck och funktionaliteten hos WRN-genen, även om de fortfarande undersöks och inte i försöksfasen.

För närvarande är den enda behandlingen som appliceras huvudsakligen symptomatologisk.

Till exempel problem som katarakt De har möjlighet att korrigeras genom operation . Kirurgi kan också vara nödvändig i närvaro av tumörer (som kan också kräva kemoterapi eller strålbehandling) eller i vissa hjärtproblem (till exempel behovet av en pacemaker). Personer som lider av detta tillstånd bör också genomgå regelbundna kontroller för att kontrollera och behandla hjärtsjukdomar, blodtryck och kolesterolnivåer och blodsocker bland annat.

Det är viktigt att leda en aktiv och hälsosam livsstil, med en låg fetthalt och regelbunden motion. Alkohol, tobak och andra droger kan vara mycket skadliga och bör undvikas. Även fysioterapi och kognitiv stimulering De är användbara för att bevara funktionaliteten hos dessa ämnen.

Även den psykologiska faktorn är också mycket viktig. För det första är psykoducering nödvändig för att ämnet och hans / hennes miljö kan förstå situationen och eventuella problem som kan uppstå, samt styra och utveckla tillsammans olika handlingsriktlinjer för att möta svårigheterna.

En annan aspekt att behandla är särskilt stress, ångest och angst som sannolikt kan åtföljas av diagnosen eller sjukdomen, kan vara nödvändig för att tillämpa olika typer av terapi, såsom stresshantering, ilska eller känslor eller kognitiv omstrukturering.

Att arbeta med patienten som ska åldras och försöka generera mer positiva tolkningar kan vara användbar. Även genom behandlingar som den systemiska familjen kan det vara arbeta implikationer och känslor av var och en av komponenterna i miljön med hänsyn till hans erfarenhet av situationen.

Slutligen, och med tanke på att det är en genetisk störning, rekommenderas användningen av genetisk rådgivning för att upptäcka de förändringar som genererar störningen och kontrollen. Även om dessa folks ättlingar är bärare av de mutationer som orsakar sjukdomen är det inte vanligt att sjukdomen utvecklas såvida inte båda föräldrarna har det (det är en autosomal recessiv sjukdom).

Bibliografiska referenser:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Vuxenprogeri (Werners syndrom). Uppföljning av 2 fall från primärvården. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). En ny Werner-syndromsmutation: farmakologisk behandling genom genomläsning av nonsensmutationer och epigenetiska terapier. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. och Muñoz, C. (2010). Atypiskt Werner syndrom: atypiskt progeroid syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

BBC Auschwitz The Nazis and the Final Solution 4of6 (Mars 2024).