Wolf-Hirschhorn syndrom: orsaker, symtom och behandling
Det så kallade syndromet av Wolf-Hirschhorn, även kallat Pitts syndrom Det är ett sällsynt medicinskt tillstånd som orsakar genetiska orsaker en mängd olika symptom, både fysiska och psykiska.
I denna artikel kommer vi att granska den grundläggande informationen om vad som är känt om denna genetiska sjukdom, liksom vilken typ av behandlingar som normalt rekommenderas i dessa fall.
- Du kanske är intresserad: "Kabuki syndrom: symtom, orsaker och behandling"
Vad är Wolf-Hirschhorn syndrom?
Pitt syndromet, eller Wolf-Hirschhorn syndromet, är en allvarlig patologi som uttrycks från födseln och det är förknippat med en hel uppsättning mycket varierade tecken och symtom.
Mer detaljerat är det ett tillstånd som producerar viktiga missbildningar i huvudet, såväl som utvecklingsförseningar .
Det är en sällsynt sjukdom, och det uppskattas att det förekommer i ungefär en av varje 50.000 födda, vilket är mycket vanligare hos flickor än hos pojkar. I själva verket det finns dubbelt så många chanser att det förekommer hos tjejer .
symptom
Detta är en lista över de viktigaste symptomen som hör samman med Wolf-Hirschhorn syndromet.
1. Typisk ansiktsfenotyp
Människor med denna genetiska sjukdom är vanligtvis närvarande karakteristiska ansiktsegenskaper och relativt lätt att känna igen. Näsbroen är platt och väldigt bred, medan pannan är hög.
Dessutom är skillnaden mellan munnen och näsan mycket kort, ögonen är vanligtvis slående stora och munnen skapar ett "inverterat leende" med kommissionerna vända nedåt. Cleft lip uppträder också oftare än normalt.
2. Mikrocefali
Ett annat karakteristiskt symptom är mikrocefali, det vill säga det faktum att Skallekapacitet är betydligt mindre än väntat för personens åldersintervall. Detta gör att hjärnan inte utvecklas som den ska.
3. Intellektuell funktionsnedsättning
Båda på grund av missbildningar av skallen och på grund av onormal utveckling av nervsystemet, personer med Wolf-Hirschhorn syndrom De brukar uppleva en tydlig intellektuell funktionsnedsättning .
- Kanske är du intresserad: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"
4. Tillväxthämning
Generellt förekommer utvecklingen och modningen av barnkroppar mycket långsamt i praktiskt taget alla aspekter.
5. Beslag
Komplikationer i nervsystemet gör anfall inte ovanligt . Dessa episoder kan bli mycket farliga
- Relaterad artikel: "Vad händer i en persons hjärna när de har anfall?"
6. Problem i talutveckling
De fall där den intellektuella handikappen är allvarlig är de kommunikationsinitiativ som presenteras av dessa människor begränsade till en liten ljudrepertoar.
orsaker
Även om det är en genetisk sjukdom, är lite känt om dess specifika orsaker (eftersom DNA och dess uttryck är så komplexa) antas det att det utlöses av förlust av genetisk information från en del av kromosom 4 (den korta armen av detta).
Man måste komma ihåg att typen och mängden genotypinformation som förloras varierar beroende på fallet, så det finns olika grader av svårighetsgrad som kan uppstå. Det förklarar variationen i förväntad livslängd upplevd av barn födda med Wolf-Hirschhorn syndrom.
- Kanske är du intresserad: "Skillnader mellan DNA och RNA"
prognos
De flesta foster eller barn med Wolf-Hirschhorn syndrom dör innan de föds eller före sin första födelsedag, eftersom de medicinska komplikationerna som hör samman med detta tillstånd kan bli mycket allvarliga. Speciellt anfall, hjärtsjukdomar och andra medicinska problem som förekommer ofta i dessa fall, till exempel njursjukdomar, skador mycket.
Det finns emellertid många fall av måttlig svårighetsgrad där livets första år överskrids eller till och med deras barndom är avslutad och når ungdomar. I dessa unga är de mest karakteristiska symptomen de som är relaterade till deras kognitiva förmåga, vanligtvis mindre utvecklade än förväntat. Trots detta, De fysiska symptomen försvinner inte helt .
diagnos
Användningen av ultraljud Det gör det möjligt att diagnostisera fall av Wolf-Hirschhorn syndrom före födseln, eftersom det uttrycks genom missbildningar och fördröjningar i utvecklingen. Det är emellertid också sant att ibland används en felaktig diagnostisk kategori, förvirrande sjukdomar.Efter leverans är utvärderingen mycket enklare.
behandling
Att vara en genetisk sjukdom, har Wolf-Hirschhorn syndrom ingen bot eftersom dess orsaker är djupt rotade i den genomiska informationen som finns tillgänglig i varje cell.
Således är typen av medicinska och psykologiska interventioner orienterade för att lindra symptomen på patologin och att gynna dessa folks autonomi.
Speciellt är användningen av antiepileptiska läkemedel mycket frekvent för att så mycket som möjligt kontrollera utfallet av konvulsioner, såväl som kirurgiska ingrepp vid mikrocefali eller korrigera ansikts missbildningar.
Dessutom används pedagogiskt stöd ofta också, särskilt för att hjälpa till med kommunikationsförmåga.
