Ohtahara syndrom: orsaker, symtom och behandling
Under barns ålder, särskilt efter födseln eller under svangerskapstiden, är det relativt ofta att neurologiska sjukdomar är resultatet av genetiska obalanser eller förändringar under denna känsliga livsfas. Det här är vad som händer, till exempel med en epileptisk typpatologi känd som Ohtahara syndrom .
I denna artikel kommer vi att se vilka orsaker, symtom och behandlingar som är förknippade med denna epileptiska encefalopati.
- Relaterad artikel: "Typer av epilepsier: orsaker, symptom och egenskaper"
Vad är Ohtahara syndrom?
Tidig infantil epileptisk encefalopati, även känd som Ohtahara syndrom, är en typ av epilepsi som är mycket tidigt; Specifikt framträder det hos spädbarn några månader gamla, många gånger före första trimestern efter leverans, eller till och med före födseln, i prenatalstadiet.
Trots det faktum att epilepsi är en relativt vanlig neurologisk sjukdom är Ohtahara syndrom en sällsynt sjukdom, och det uppskattas att det står för mindre än 4% av epilepsi i barndomen (även om utseendet inte fördelas homogent, eftersom som påverkar barn mer än tjejer).
symptom
Symptomen på Ohtahara syndrom är förknippade med förändringar i samband med epileptiska anfall . Dessa kriser tenderar att vara tonic (dvs intensiv, med en muskelstabilitet som nästan alltid innebär att den faller till marken och kunskapsförlust) och sällan myoklonisk (dvs korta tillstånd av muskelstyvhet och ofta är krisen så liten betydelsefull att det kan gå obemärkt).
I fallet med myokloniska anfall håller perioder av muskelstivhet vanligtvis ca 10 sekunder och visas både i vakna tillstånd och under sömnen.
Å andra sidan, beroende på de områden i hjärnan som påverkas av deras funktion, kan dessa kriser vara fokaliserad eller generaliserad.
Andra relaterade symtom är apné och svårigheter att svälja och andas.
- Du kanske är intresserad: "Vad händer i en persons hjärna när de har anfall?"
diagnos
Att vara en sådan sällsynt sjukdom finns inget specifikt diagnosverktyg, och detta bärs av medicinska lagets erfarenhet. För att göra detta använder neurologer och psykiatriker neuroimaging och scanningsteknik för nervaktivitet, såsom datoriserad tomografi eller encefalogrammet, vilket avslöjar ett karakteristiskt aktiveringsmönster med mycket märkta aktivitetsstegen följt av perioder av stor lugn.
Denna brist på specifika verktyg innebär att döden ofta inträffar innan du vet klart vilken typ av epilepsi som är inblandad, och att det ibland inte finns någon överenskommelse om vilken typ av sjukdom som finns.
Orsaker till Ohtahara syndrom
Som med alla typer av epilepsi i allmänhet är orsakerna till Ohtahara syndrom relativt okända. Det märkliga mönstret av neuronaktivering som sker i nervcellerna i hjärnan är känd från sitt ursprung, men det är inte känt vad som orsakar att detta mönster av elektriska avfyrningar av neuronerna uppträder och börjar sprida sig i resten av nervsystemet.
Om vi tar hänsyn till andra hälsoproblem som kan fälla ut dessa epileptiska anfall, är det känt att metaboliska störningar, tumörernas närvaro, hjärtattacker, missbildningar i nervsystemet och vissa genetiska avvikelser också har associerats med denna sjukdom.
behandlingar
De former av medicinsk behandling som används för att intervenera vid barn med Ohtahara syndrom är vanligtvis baserade på administrering av läkemedel som vanligtvis används för att lindra symtomen på andra typer av epilepsi, såsom klonazepam eller fenobarbital.
Å andra sidan har ingrepp som grundar sig på förändringar i kost (såsom till exempel med keterogen diet) också använts, men med mycket liten framgång. I allmänhet förbättras inte utvecklingen av sjukdomen, och epileptiska anfall blir frekventare och intensiva.
I extrema fall kan kirurgi användas, vilket görs i andra typer av epilepsier, men i sådana tidiga åldrar tenderar dessa ingrepp att vara mycket komplicerade.
prognos
Å andra sidan, Det här är en sjukdom med dålig prognos , och de flesta fall slutar i början av döden under tidig barndom, eftersom sjukdomen tenderar att bli värre. Trots att behandlingen under de första sessionerna tycks förbättra syndromets gång, senare tenderar effektiviteten att vara mer måttlig.
Dessutom kan Ohtahara syndrom få andra att visas hälsoproblem relaterade till effekten av epileptiska anfall har på organismen, såsom mental retardation, andningsbesvär etc. Det innebär att även barn över det första året av livet är kvar med en viss typ av funktionshinder som de måste kunna anpassa sig till.
Det kommer att vara nödvändigt att lita på utvecklingen av forskningen i denna typ av neurologiska sjukdomar för att utveckla förebyggande, diagnostiska och behandlingsverktyg som är nödvändiga för Ohtahara syndrom för att sluta vara ett allvarligt hälsoproblem.
