Riley-Day syndrom: symptom, orsaker och behandling

Färgen på våra ögon och hud, näsformen, vår höjd, vårt ansikte, en del av vår intelligens och en del av vår karaktär är aspekter som är väsentligen ärftliga och härledda från våra geners uttryck. Men ibland överförda gener genomgår någon typ av mutation som kan vara maladaptiv eller till och med klart skadlig och kan förekomma någon form av genetisk störning.

Även om vissa av dessa störningar tenderar att inträffa med viss utbredning, kan vi i många andra fall hitta sällsynta och mycket sällsynta förändringar där det finns mycket liten vetenskaplig kunskap, som är liten undersökt på grund av den låga prevalensen. En av dessa störningar är det så kallade Riley-Day-syndromet eller familje dysautonomi , ett konstigt neurologiskt syndrom som vi ska prata om i hela denna artikel.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Riley-Day syndrom: allmän beskrivning

Riley-Day syndrom är en konstig sjukdom med genetiskt ursprung, mycket ovanligt och det det kan klassificeras som perifer autonom neuropati .

Kallas även familjär dysautonomi eller ärftlig sensorisk neuropati av typ 3, det är ett tillstånd som framträder congenitalt och som genererar affectation i ett stort antal autonoma och sensoriska system, som gradvis orsakar fel i flera system av organismen som härrör från av involvering av nervbanor i det autonoma eller perifera nervsystemet .

Det är ett kroniskt tillstånd som genererar en progressiv påverkan. Prognosen för denna sjukdom är inte positiv, varav de flesta drabbades under barndomen eller ungdomar tills nyligen. Medicinska framsteg har dock gjort det möjligt att hälften av de drabbade överstiger trettio år eller till och med når fyrtio.

• Kanske är du intresserad: "Perifert nervsystem (autonom och somatisk): delar och funktioner"

symptom

Symtomen på Riley-Day syndrom är flera och av stor betydelse. Bland några av de mest relevanta kan vi hitta närvaro av hjärtförändringar, andnings- och lungproblem, bland annat lunginflammation genom aspiration av matsmältningsinnehållet, oförmåga att hantera kroppstemperaturen (att kunna drabbas av hypotermi eller hypertermi) och problem i röret matsmältningsorgan där det finns problem med tarmmotilitet, matsmältning, återflöde och frekvent kräkningar.

Muskelhypotoni är också relevant från födseln , samt apnor under sömnen, brist på syre, feber, hypertoni och jämn anfall.

Det finns också en generaliserad fördröjning i utvecklingen, särskilt i milstolpar som språk eller promenader. Tungan är också mycket mjukare än vanligt och har få fusiform smaklökar, något som också är kopplat till svårigheten att uppleva smaken.

Förmodligen är ett av de symptom som oftast uppmärksammar det faktum att dessa människor ofta har en mycket minskad uppfattning om smärta. Långt från att vara en positiv sak är det en stor fara för livet för dem som lider av det, eftersom de ofta inte är medvetna om lidande skador, skador och brännskador av stor betydelse. också brukar ha problem eller förändringar i uppfattningen om temperatur eller vibration .

Det observeras också frånvaron av tårarproduktion i gråt efter barndomen, ett tillstånd som kallas alacrimia.

Det är vanligt att den morfologiska nivån hamnar upp i karaktäristiska fysiologiska särdrag, som utplåning av överläppen, minskning av näspassagen och en ganska framträdande underkäke. också Skolios syns ofta i ryggraden , liksom den som lider upprätthåller en låg nivå. Slutligen är dessa människors ben och muskler ofta svagare än de hos majoriteten av befolkningen.

Orsaker till denna förändring

Riley-Day syndromet är som vi har sagt en sjukdom av genetiskt ursprung. Specifikt har den identifierats förekomsten av mutationer i IKBKAP-genen lokaliserad på kromosom 9 , som förvärvas av autosomalt recessivt arv.

Det betyder att sjukdomen som står inför arv kräver att ämnet arv två muterade kopior av genen ifråga, med samma mutation båda föräldrarna. Det betyder inte att föräldrarna har störningen, men att de är bärare av genen i fråga.

Riley-Day syndromet uppträder mestadels mellan efterkommande av människor med oordning och människor av judisk härkomst från Östeuropa , att vara tillrådligt att tillhöra en av dessa grupper för att göra en genetisk rådgivning för att kontrollera förekomsten av den muterade genen för att bedöma sannolikheten för att avkomman kan drabbas av sjukdomen.

behandling

Riley-Day syndromet är ett genetiskt tillstånd som inte har en botande behandling, som är en kronisk sjukdom. Men du kan utföra en symptomatisk behandling För att minska sjukdomen orsakad av sjukdomen, förbättra livskvaliteten och höja livslängden hos dessa människor.

Specifikt kommer antikonvulsiva läkemedel att användas på farmakologisk nivå för att förhindra uppkomsten av epileptiska anfall, såväl som antihypertensiva läkemedel vid behov. Omvänt, om det finns hypotoni, måste mat och hälsa riktlinjer läras för att höja den igen. Kräkningar, ett frekventt symptom, kan kontrolleras med antiemetiska läkemedel.

Olika lungproblem kan kräva olika typer av behandling, till exempel för att eliminera innehållet i magen som aspireras av lungorna eller dränera överskott av slem eller vätskor . På samma sätt kan kirurgi behövas för att rätta till ryggrads-, andnings- eller magproblem.

Förutom alla ovanstående är förebyggandet av skador viktigt, konditionering av miljön. Sjukgymnastik är avgörande för att förbättra muskeltonen, särskilt i torso och buken för att gynna andning och matsmältning. också Det rekommenderas att intaget utförs i upprätt läge .

Den drabbade personen och hans familj kan också kräva psykologisk terapi för att lösa problem som konflikter som härrör från beteendemässiga problem, depression, ångest och irritabilitet. Psykoducering behövs också för att förstå situationen och erbjuda riktlinjer för åtgärder. Slutligen kan det vara bra att tillgripa ömsesidiga hjälpgrupper eller sammanslutningar av drabbade och / eller släktingar.

Bibliografiska referenser:

• Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomi. Muskelnerv, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Familj dysautonomi [Online]. Finns på: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonoma neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e utgåvan. Philadelphia, PA: Elsevier.

Suspense: An Honest Man / Beware the Quiet Man / Crisis (April 2024).