De lyckas korrigera en genetisk sjukdom genom att redigera DNA

April 5, 2024

Noonan syndrom, bräckligt X syndrom, Huntingtons korea, några hjärt-och kärlproblem ... De är alla sjukdomar av genetiskt ursprung som antar allvarliga förändringar i livet för dem som lider av dem. Tyvärr har det hittills inte varit möjligt att hitta ett botemedel mot dessa onda.

Men i de fall där de ansvariga generna är fullständigt lokaliserade är det möjligt att vi inom en snar framtid kan förebygga och korrigera möjligheten att vissa av dessa störningar överförs. Detta verkar spegla de senaste experimenten som utförts, där korrigering av genetiska störningar genom genetisk redigering .

Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Genetisk redigering som ett sätt att korrigera genetiska störningar

Den genetiska upplagan är en teknik eller metod som gör det möjligt att modifiera genomet av en organism, snittning av betongfragment av DNA och placering av modifierade versioner stället. Genetisk modifiering är inte något nytt. Vi har faktiskt konsumerat transgena livsmedel under en tid eller studerat olika sjukdomar och läkemedel med genetiskt modifierade djur.

Men även om det började på sjuttiotalet, har den genetiska upplagan varit för bara några år sedan, inte så exakt och effektiv. På nittiotalet var det möjligt att rikta åtgärden mot en specifik gen, men metoden var dyr och tog mycket tid.

För omkring fem år sedan hittades en metod med en precisionsgrad som överensstämmer med de flesta av de metoder som hittills använts. Baserat på försvarsmekanismen som olika bakterier bekämpar invasioner av virus, CRISPR-Cas-systemet föddes , i vilket ett specifikt enzym som heter Cas9 skär DNA, medan ett RNA används som gör att DNA: n regenererar på önskad väg.

Båda associerade komponenter införs på ett sådant sätt att RNA styr enzymet till den muterade zonen för skuren. En DNA-mallmolekyl introduceras sedan, vilken cell i fråga kommer att kopiera när den rekonstrueras, innefattande den avsedda variationen i genomet. Denna teknik möjliggör ett stort antal applikationer även på medicinsk nivå , men det kan orsaka att mosaicismen uppträder och andra oavsiktliga genetiska förändringar orsakas. Det är därför det kräver en större mängd forskning för att inte orsaka skadliga eller oönskade effekter.

Kanske är du intresserad: "Inverkan av genetik i utvecklingen av ångest"

En anledning till hopp: Korrigera hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati är en allvarlig sjukdom med ett starkt genetiskt inflytande och i vilka vissa mutationer i MYBPC3-genen som underlättar den identifieras. I det har hjärtmusklerna en överdriven tjocklek, så att muskelhypertrofi (vanligtvis i vänster ventrikel) gör det svårt att avge och ta emot blod.

Symtom kan variera kraftigt eller till och med inte klart, men det är vanligt förekommande arytmier, trötthet eller till och med död utan att föregå tidigare symtom. Det är faktiskt en av orsakerna till plötslig död oftare hos ungdomar upp till trettiofem år, särskilt när det gäller idrottare.

Det är ett ärftligt tillstånd och, även om det inte behöver minska livslängden i de flesta fall, måste det kontrolleras genom livet. Resultaten av en studie där man, genom användning av genetisk redigering, har kunnat eliminera i 72% av fallen (42 av de 58 använda embryonerna) har den associerade mutationen nyligen publicerats i tidskriften Nature. till utseendet av denna sjukdom.

Tekniken som heter CRISPR / Cas9 har använts för detta ändamål, klippa de muterade områdena av genen och bygga om dem från en version utan nämnda mutation. Detta experiment är en milstolpe av enorm betydelse, eftersom den eliminerar mutationen i samband med sjukdomen och inte bara i det embryo som det fungerar på, men förhindrar också att det överförs till efterföljande generationer.

Även om liknande försök hade utförts tidigare, Det är första gången det avsedda målet uppnås utan att orsaka andra oönskade mutationer . Att ja det här experimentet utfördes på samma tidpunkt av fecundationen, introducerande Cas9 nästan samtidigt som sperma i äggstocken, med vad som bara skulle vara tillämpligt vid in vitro fertilisering.

Det finns fortfarande ett sätt att gå

Även om det fortfarande är tidigt och flera replikationer och undersökningar måste göras från dessa experiment, kan det i framtiden vara möjligt att korrigera ett stort antal störningar och förhindra deras genetiska överföring.

Naturligtvis behövs mer forskning i detta avseende. Vi måste komma ihåg att Mosaicism kan provoceras (i vilka delar av den muterade genen och delar av genen som är avsedda att hamna hybridiserad) hybridiseras vid reparation eller generering av andra oavsiktliga förändringar. Det är inte en fullständigt verifierad metod, men det ger upphov till hopp.

Bibliografiska referenser:

Knox, M. (2015). Den genetiska upplagan, mer exakt. Forskning och vetenskap, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S. B. Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Korrigering av en patogen genmutation i humana embryon. Nature. Doi: 10,1038 / nature23305.