Dödlig familjens sömnlöshet: orsaker, symptom och behandling
Inte alla typer av sömnlöshet är psykologiska. Fatal Family Insomnia är långt ifrån den typiska sömnstörningen . Det är en neurodegenerativ sjukdom av prioner, som som namnet säger är genetiskt överfört och slutar med patientens död på en relativt kort tid som vanligtvis varar mindre än två år.
Lyckligtvis är det inte en frekvent sjukdom, men så snart det verkar är det synonymt med dödlighet . Det är en av de få sjukdomar som är kända för att sluta med livet genom sömnberövande, och av den anledningen är det så fascinerande för neurologer.
Vad är dödlig släktskap?
Dödlig familjesömnlöshet en ärvad autosomal dominant prionsjukdom . En mutation i PRNP-genen av kromosom 20 leder till en överproduktion av prionproteiner, vilka ackumulerar och har förmågan att omvandla andra proteiner till prioner som slutar med neurodegenerering av området där de är belägna.
Placering av skador
Den huvudsakliga neuropatologiska manifestationen som finns i dödlig familjel sömnlöshet är degenerationen av thalamus, som är ansvarig för sömn, med selektivt involverande i de främre ventrala och mediala dorsala regionerna i thalaminkärnan. Dessutom är det involvering i olivkärnan och förändringar i cerebellum, liksom spongiforma förändringar i hjärnbarken. De mest drabbade områdena är främst främre, parietala och tidsmässiga.
Det finns ingen klar relation mellan neuronal dysfunktion och fördelning av prioner . Dessutom är inte ens mängden prioner en indikation på graden av svårighetsgrad hos sjukdomen eller neuronaldödan. Alla patienter visar liknande nivåer av prioner i thalamus och subkortiska strukturer. Endast i de där sjukdomen har utvecklats tillräckligt finner vi prioner i cortexen tills det finns en större koncentration än i hjärnans innersta områden.
Med tanke på dessa data uppstår två hypoteser: prionerna är inte giftiga och visas bara samtidigt som sjukdomen och vad som orsakar neuronaldöd är mutationen av PRNP-genen, väl prionerna är giftiga men de olika vävnaderna i hjärnan har olika grader av resistens mot denna toxicitet. Var det som det kan vi vet att neuronerna hos dessa patienter inte bara dör, men att de gör apoptos, det vill säga de programmerar sin egen död styrd av en signal.
Hur uppenbarar det sig? Vanliga symptom
Det är en sjukdom som vanligtvis manifesterar omkring 50 år. Utbrottet är brått och fortsätter att utvecklas tills det orsakar patientens död. Vem lider det börjar förlora förmågan att somna. Inte på samma sätt som insomniacs, som kan sova lite eller illa på grund av psykofysiologiska faktorer. Det är en absolut oförmåga att somna eller att göra det extremt ytligt .
Sjukdomen fortskrider mot hallucinationer, förändringar i det autonoma nervsystemet, såsom takykardi, hypertoni, hyperhidros och hypertermi, en ökning av katekolaminnivåerna i hjärnan, kognitiva förändringar som attentionella och kortvariga minnesproblem, ataxi och endokrina manifestationer.
Hjälper sömnlöshet döden?
Den exakta dödsorsaken vid dödlig familjel sömnlöshet är okänd . Medan någon neurodegenerativ process slutar i döden, är det möjligt att i denna sjukdom kommer döden tidigare på grund av avreglering av andra funktioner på grund av sömnlöshet.
Vi vet att sömn är en grundläggande del av hälsan eftersom det är återställande på en fysisk och psykisk nivå, vilket möjliggör rening av toxiner i hjärnan. I djur orsakar till exempel sömnlöshet under en lång period döden. Således är det möjligt att sömnlösheten hos denna sjukdom, om inte den direkta dödsorsaken, sannolikt påverkar den snabba förvärringen av hjärnstrukturer. Därför kan ett ingrepp som direkt syftar till att lindra sömnlöshet kraftigt förlänga livslängden hos någon med dödlig familjel sömnlöshet.
Sova i dödlig familjel sömnlöshet
I vissa fall uppstår inte sömnlöshet. Istället kan sömn försämras i sin arkitektur när den mäts genom ett polysomnogram utan att patienten behöver sova. Elektroencefalogrammet för denna patient visar övervägande en deltavågaktivitet, som är närvarande under vakenhet, med korta instanser av mikrobitar, i vilka långsamma vågor och K-komplex som karakteriserar sömnfas 2 utlöses.
De rytmer som observerats är inte korrekta varken av någon vaken eller av någon som sover , men det verkar som om någon är i en limbo halvvägs mellan den ena sidan och den andra.När sjukdomen fortskrider blir mikrobeamerna mindre frekventa och de långsamma och komplexa K-vågorna som markerar dessa viloperioder försvinna successivt.
Varje gång det finns mindre metabolisk aktivitet i thalamus, börjar de drabbas av epileptiska anfall, förändringarna i det autonoma systemet förvärras och kortisolen ökar. Slutligen slutar det att producera tillväxthormonet, som tillverkas under natten, vilket gör att kroppen kan hämma användningen av glukos, vilket medför snabb viktminskning och för tidig åldrande karaktäristika för sjukdomen.
behandling
För närvarande har vi bara symptomatiska behandlingar, det vill säga som angriper symptomatologin , men sluta inte orsaken till neuronal försämring. I själva verket är behandlingen i många fall inte ens symptomatisk, men palliativ. Ännu värre reagerar patienter med dödlig familjel sömnlöshet dåligt mot konventionella sedativa och hypnotika. För att kunna låta dessa människor sova, behöver vi en medicin som stimulerar långsam vågsömn.
Tydligen verkar vissa droger som fortfarande undersöks kunna göra detta, även om de inte har testats hos personer med talaminskador, endast hos normala sömnlösa patienter. Hittills har alla försök att hitta en effektiv läkemedels- eller farmakologisk cocktail gjorts i ett prov och fel-sammanhang. Fler kliniska prövningar behövs med föreningar som specifikt syftar till att inducera sömn, med hänsyn till de hinder som orsakas av thalamins försämring.
