Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symptom och typer

Mars 30, 2024

Trisomi 18 är bättre känd som Edwards syndrom till ära av genetiker som beskrev den kliniska bilden, John Edwards. Det är en mycket allvarlig medfödd sjukdom som orsakar förändringar i hela kroppen och orsakar vanligtvis döden innan barnet når det första året av livet.

I den här artikeln kommer vi att se vad de är orsakerna och symtomen på denna sjukdom och vad är de tre subtyperna av Edwards syndrom, som skiljer sig i hur trisomi förekommer.

Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom är en sjukdom som orsakas av genetiska misslyckanden ; specifikt uppstår det som ett resultat av trisomi eller duplicering av kromosom 18. Det är därför det också kallas trisomi 18.

Denna förändring gör att barnets kropp inte utvecklas ordentligt, så att flera fysiska fel uppstår och ökar risk för för tidig död : Endast 7,5% av de diagnostiserade barnen kommer att leva mer än ett år.

Det är en mycket vanlig sjukdom som drabbar 1 av 5 tusen nyfödda, de flesta kvinnor. Det är faktiskt det vanligaste trisomiet efter Downs syndrom, där kromosom 21 dupliceras.

Med tanke på det ett stort antal spontana aborter förekommer som en följd av denna förändring, särskilt i andra och tredje trimestern, ökar prevalensen om vi hänvisar till fetaltiden istället för perinatalperioden.

Du kan vara intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Symtom och tecken

Det finns flera symtom och tecken som anger närvaron av Edwards syndrom, men inte alla uppstår samtidigt. Nästa kommer vi att beskriva de vanligaste:

Misdannelser i njurarna.
Felaktigheter i hjärtat : defekter i ventrikulär septum och / eller i atriell, persistent ductus arteriosus, etc.
Svårigheter att äta
Esophageal atresia: matstrupen är inte ansluten till magen, så näringsämnena når inte den.
Omphalocele: tarmarna sticker ut ur kroppen genom naveln.
Andningssvårigheter
Arthrogryposis: förekomst av kontrakturer i lederna, särskilt i extremiteterna.
Brist i postnatal tillväxt och utvecklingsfördröjning.
Cystor i choroid plexus, som producerar cerebrospinalvätska; De orsakar inte problem, men de är ett prenatalt tecken på Edwards syndrom.
mikrocefali : otillräcklig utveckling av huvudet.
Micrognathia: Nedre käften än förväntat.
Cleft gommen (klyvlapp)
Malformationer i öronen, som ofta ligger lägre än vanligt.
Bredt separerade ögon, små hängande ögonlock (ptosis).
Torax i köl eller "duva bröst": bröstet sticker ut i bröstbenet.
Onormalt kort sternum.
Frånvaron av radie, en av huvudarmbenen i underarmen.
Händerna stängda och täta med fingrarna överlappande.
Tummar och småutvecklade naglar.
Konvexa fötter ("i gungstol")
Närvaro av band som går med tårna.
Cryptorchidism: hos män faller testiklarna inte tillräckligt.
Gråtande svag
Svår intellektuell funktionsnedsättning .

Orsaker till Edwards syndrom

Sannolikheten att ha en baby med trisomi 18 ökar med ålder, som är vanligare runt 40 års ålder. Mödrar som redan har haft en dotter eller son med denna sjukdom har en 1% chans att sjukdomen kommer att upprepas vid senare graviditeter.

Edwards syndrom sker på grund av en trisomi av den 18: e kromosomen . Det betyder att drabbade barn har tre kopior av denna kromosom, när det är normalt att ha två par av var 23. De är dock inte alltid komplett, vilket vi kommer att se senare.

Trisomi uppträder vanligtvis på grund av dubbelarbete av kromosomen i ägget eller spermierna ; när de två reproduktiva cellerna kommer samman för att bilda zygoten utvecklas det genom att dela upp successivt och den genetiska defekten upprepas i varje uppdelning. Vid andra tillfällen förekommer trisomi under fosterets tidiga utveckling.

Även om den vanligaste orsaken till Edwards syndrom är duplicering av kromosom 18, kan denna sjukdom också bero på andra genetiska fel, såsom translokation. Dessa skillnader ger upphov till olika typer av trisomi 18.

Kanske är du intresserad: "Tourette syndrom: vad är det och hur manifesterar man det?"

Typer av trisomi 18

Det finns tre typer av Edwards syndrom beroende på egenskaperna hos tromom av kromosom 18. Svårighetsgraden av barnets symtom kan variera beroende på typen av trisomi.

1. Komplett eller klassisk trisomi

Detta är den vanligaste formen av Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alla celler i kroppen tre intakta kopior av kromosom 18.

Eftersom engagemanget är mycket utbrett, i fall av fullständig trisomi symptomen är vanligtvis mer allvarliga än i de andra typerna av Edwards syndrom.

2. Partiell trisomi

Partiell trisomi 18 är en sällsynt typ av Edwards syndrom producerat genom ofullständig dubbelarbete av kromosomen. I allmänhet beror dessa fall på en translokation, det vill säga till kromosombrytningen 18 och föreningen av den separerade delen till en annan kromosom.

Svårighetsgraden och de specifika symptomen hos varje fall av partiell trisomi varierar kraftigt eftersom dubbletterna kan påverka olika segment av kromosomen, men förändringarna är vanligtvis mindre allvarliga än det klassiska syndromet.

3. Trisomi i mosaik

Denna typ av trisomi förekommer när extra kromosom 18 finns inte i alla celler i barnets kropp , men i vissa finns 2 exemplar och i 3 andra.

Människor som drabbas av mosaiktrisomi kan uppvisa svåra eller milda symptom, eller presentera ingen fysisk förändring. Risken för för tidig död är dock fortfarande mycket hög.

Prognos och behandling

För närvarande är Edwards syndrom detekterat före födseln genom amniocentes, ett test som består av att analysera fostervätskan (som skyddar barnet och tillåter att det erhåller näringsämnen) för att bestämma eventuella kromosomala förändringar och fosterinfektioner, såväl som barnets kön

Mindre än 10% av foster med trisomi 18 kommer födas levande. Av dessa, 90% dör under det första året av livet , hälften av dem under den första veckan. Den genomsnittliga livslängden för barn med Edwards syndrom är mellan 5 dagar och 2 veckor. Döden uppträder vanligtvis på grund av hjärt- och luftvägssjukdomar.

Edwards syndrom Det har ingen botemedel, så behandlingen syftar till att öka livskvaliteten av den drabbade personen så långt som möjligt. De mindre allvarliga fallen av trisomi 18 leder inte alltid till döden i barndomen, men de orsakar viktiga hälsoproblem och få patienter lever mer än 20 eller 30 år.