Polymicrogyria: orsaker, symtom och effekter
Normalt bildas en serie veck eller svängningar under hjärnans normala utveckling, så att hjärnans yta upptar mindre utrymme och passar inuti skallen. Liksom något annat organ lider hjärnan också i missbildningar. Ett exempel på detta är polymicrogyria, vilket påverkar morfologin hos cerebrala cortexveckorna .
Det är en sjukdom som orsakar allvarliga neurologiska symptom på grund av de missbildningar som uppstår vid fostrets utveckling. Låt oss se kort vilka träningsproblem vi hittar i polymicrogyria, vad är orsaken till det och vad som är möjligt att göra med de människor som lider av det.
Vad är polymikrogirien?
Etymologin av ordet poly- (multipel) mikro- (liten) -giria (veck) indikerar det tydligt: det är en defekt av morfologin där ett större antal mindre veck observeras. Denna genetiska defekt i cortex kan tydligt observeras genom radiodiagnostiska tester såsom magnetisk resonansavbildning (MRI). I dessa bilder kan du se hur cortex är tjockare och mer intensiv, vilket indikerar en högre densitet och hur vecken bildas ytligt, annorlunda än en normal hjärna.
Det finns olika former av polymykroviri, som är mer allvarliga. När det bara berör en del av hjärnan kallas den ensidig. Det kallas bilateralt, när båda hemisfärerna påverkas. Nomenklaturen refererar inte bara till symmetri utan också till hur många delar av hjärnan som påverkas. Sålunda skulle en hjärna med bara ett drabbat område drabbas av fokal polymikrogiri, jämfört med generaliserade polymikrogyria när den påverkar nästan hela eller hela cortexen.
Polimikrogirimönstren har en förkärlek för vissa lobes över andra . De mest utsatta lobbenen är de främre lobberna (70%), följt av parietalloberna (63%) och sedan den temporala lobben (18%). Endast en liten del (7%) har påverkat occipitallober. Det verkar också som att det tenderar att deformera laterala sprickor som separerar de främre och parietala lobesna från de tidsmässiga (60%) oftare.
- Relaterad artikel: "Hjärnans lober och dess olika funktioner"
Tecken och symtom
Medan fokala och ensidiga former vanligtvis inte ger mer problem än kontrollerbara anfall genom medicineringen, när de är bilaterala svänger symtomen. Några symptom är:
- epilepsi
- Fördröjning av utveckling
- skelning
- Tal och sväljningsproblem
- Muskelsvaghet eller förlamning
Den globala påverkan av polymikrogirier har djup mental retardation, allvarliga rörelseproblem , cerebral parese och kramper omöjliga att kontrollera med medicinering. Av den anledningen, medan de mildare formerna av polymicrogyria tillåter en mycket lång livslängd, dör de människor som är födda med en svår ångest när de är mycket unga på grund av sjukdomens komplikationer.
Ofta förekommer inte polimikrogirien ensam eller rent, men tillsammans med andra syndrom som:
- Varianter av Adams-Oliver syndrom
- Arima syndrom
- Galoway-Mowat syndrom
- Delleman syndrom
- Zellwegers syndrom
- Fukuyama muskeldystrofi
orsaker
I de flesta fall är orsaken okänd. Det finns en procentandel av fall som uppstår eftersom moderen lider av en intrauterin infektion under graviditeten. Vissa virus som är relaterade till utvecklingen av polymicrogyria är cytomegalovirus, toxoplasmos , syfilis och varicellaviruset.
Ärftliga orsaker inkluderar både kromosomala syndrom, det vill säga påverkar flera gener samtidigt som syndrom av en enda gen. Det finns många genetiska störningar som förändrar hur hjärnan bildas. På grund av detta är många genetiska sjukdomar åtföljda av polymicrogyria bland andra manifestationer.
GPR56-genen har identifierats som en av de främsta orsakerna till polymicrogyria i dess globala och bilaterala versioner. I en studie konstaterades att alla undersökta patienter hade någon modifiering i denna gen, vilket resulterade i en påverkan av centrala nervsystemet. Det är känt att denna gen är mycket inblandad i bildandet och utvecklingen av cerebral cortex hos fostret under sin gestation.
Därför är det viktigt att föräldrar som lider eller riskerar polymikrogyria informeras om den hypotetiska risken att överföra sin sjukdom till barnet och bestämma genom en genetisk studie vad som är den verkliga sannolikheten för förekomst före graviditeten.
Behandling av patienten efter diagnos
Efter diagnos genom bild, Det kommer att bli nödvändigt att genomföra en fullständig utvärdering inom de områden som påverkas av polymikrogyria . Barnläkare, neurologer, fysioterapeuter och ergoterapeuter måste ingripa för att bedöma risken för utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning eller till och med cerebral pares. I detta avseende kommer speciella utbildningsbehov att anges så att patienten kan lära sig med den hastighet som deras sjukdom tillåter. Talet kommer att utvärderas hos dem som har den drabbade laterala klyftan, synen och hörseln.
Symtom behandlas genom fysioterapi, farmakologiskt ingripande med antiepileptika, ortopediska produkter och kirurgi för patienter som lider av styvhet på grund av muskelspasticitet. När det finns talproblem, kommer en talterapi och yrkesinsats att genomföras.
I slutändan är föräldrautbildning en hörnsten av symptomhantering. Det kommer att bli nödvändigt att träna dem på frågor som rör hur anfall inträffar och vad man ska göra när man uppträder. Stödåtgärder kan också användas för att förhindra uppkomsten av gemensamma problem eller sår i sår på grund av att patienten sitter för länge i samma position.
