Bardet-Biedl syndrom: huvudorsaker och symtom

April 29, 2024

Ciliopatier är sjukdomar av genetiskt ursprung som orsakar morfologiska och funktionella förändringar i många delar av kroppen. I denna artikel kommer vi att beskriva symptomen och orsakerna till Bardet-Biedl syndromet , en av de vanligaste ciliopatierna, vilket medför en progressiv synförlust och njurförändringar, bland andra problem.

Du kan vara intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Bardet-Biedl syndrom?

Bardet-Biedl syndrom är en typ av ciliopati , en grupp av genetiska sjukdomar som involverar förändringar i cellernas primära cilia. Andra vanliga ciliopatier är polycystisk njursjukdom, nephronophthisis, Joubert syndrom, Leber medfödd amauros, orofaciodigital syndrom, kvävande bröstdystrofi och Alstroms syndrom.

Bland tecknen på ciliopatier är degenerering av retinala vävnader, närvaron av hjärnanomalier och utvecklingen av njursjukdomar. Fetma, diabetes och skelettdysplasi (morfologiska abnormiteter i benceller) är också vanliga konsekvenser av genetiska defekter i syntesen av ciliära proteiner .

Bardet-Biedl syndrom påverkar ungefär 1 hos 150 tusen personer. Dess specifika manifestationer varierar beroende på fallet på grund av den stora genetiska variabiliteten hos de defekter som orsakar denna sjukdom.

Du kan vara intresserad: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Orsaker till denna sjukdom

Hittills har de identifierat åtminstone 16 gener som är associerade med Bardet-Biedl-sjukdomen . I de flesta fall är förändringarna orsakade av mutationer hos flera av de involverade generna; detta gör att tecknen varierar mycket. Defekter i MKS-genen verkar resultera i särskilt svåra varianter av sjukdomen.

Omkring en femtedel av fallen presenterar dock inte mutationer i någon av dessa gener, vilket tyder på att de i framtiden kommer att finna andra som är relaterade till samma tecken och symtom.

Dessa genetiska defekter gör proteiner som möjliggör syntesen och den korrekta funktionen av primära cilia, strukturer som finns i olika celler. Detta orsakar missbildningar och problem i ögon, njurar, ansikte eller könsorgan, bland andra delar av kroppen.

Bardet-Biedl syndromet är associerad med McKusick-Kaufman, som överförs av autosomalt recessivt arv och det kännetecknas av närvaron av postaxial polydaktyly, medfödd hjärtsjukdom och hydrometrocolpos (cystisk dilatering av vagina och livmoder som orsakar ackumulering av vätskor). Differentialdiagnosen mellan båda sjukdomarna kan vara komplex.

Du kan vara intresserad: "Duchenne muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom"

Symtom och huvudskyltar

Det finns många förändringar som kan uppstå som ett resultat av brister i cilia. Vi kommer att fokusera på de mest karakteristiska och relevanta, även om vi kommer att nämna det mesta av

1. Dystrofi av koner och kanter (retinit pigmentosa)

Retinit eller pigmentär retinopati är en av de mest karakteristiska tecknen på ciliopatier; Det förekommer i mer än 90% av fallen. Det innebär en progressiv synförlust Det börjar med brist på synskärpa och nattblindhet och upprätthålls efter barndomen och når i vissa fall bristen på syn i ungdom eller vuxen ålder.

2. Postaxial polydactyly

En annan av de viktigaste tecknen är Närvaro av ytterligare ett finger på händer eller fötter , vilket förekommer hos 69% av personer med Bardet-Biedl syndrom. I vissa fall är fingrarna kortare än normalt (brachydactyly) och / eller smälts samman (syndaktivt).

3. Trunk fetma

I mer än 70% av fallen förekommer fetma efter två eller tre års ålder; det är vanligt att de utvecklas hypertoni, hyperkolesterolemi och diabetes mellitus typ 2 som en konsekvens. Denna typ av fetma betraktas också som ett nyckeltecken.

4. Njurförändringar

Bardet-Biedl syndrom ökar risken för olika sjukdomar i njurarna: polycystiska njurar, njurdysplasi, nefronofthis (eller tubulär cystisk sjukdom) och segmentell fokal glomeruloskleros. Ibland uppträder också förändringar i nedre delen av urinvägarna, såsom dysfunktioner i urinblåsan.

5. Hypogonadism

Hypogonadism består av bristfällig produktion av könshormoner , vilket innebär att sexuella egenskaper inte utvecklas på ett normativt sätt. Denna förändring orsakar också sterilitet och är vanligare hos män med syndromet.

6. Utvecklingsstörningar

Det är vanligt för dem att fördröjningar i utveckling, språk, tal och motoriska färdigheter , såväl som kognitiva underskott (vanligen måttlig) som en följd av ciliära dysfunktioner. Dessa problem orsakar vanligtvis förändringar av variabel svårighetsgrad i inlärning, social interaktion och självhantering.

7. Övriga symptom

Det finns många andra symtom och tecken vanliga i Bardet-Biedl syndrom, även om de inte anses vara grundläggande särdrag hos sjukdomen. Bland dessa finner vi beteendemässiga och psykologiska förändringar som plötsliga attacker av ilska och brist på känslomässig mognad.

Förändringar i huvudets storlek och missbildning av tänder och ansikte , speciellt i näsområdet. Den delvisa eller totala luktsansen (anosmi) uppträder också i vissa fall.

Hirschsprungs sjukdom framträder ofta som en konsekvens av Bardet-Biedls sjukdom. Det är en störning i tjocktarmen som hindrar intestinal transitering vilket orsakar förstoppning, diarré och kräkningar. Det kan ibland orsaka svåra gastrointestinala problem, särskilt i tjocktarmen.

Bibliografiska referenser:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nya kriterier för förbättrad diagnos av Bardet-Biedl syndrom: resultat från en befolkningsundersökning. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.