Canavan sjukdom: symtom, orsaker och behandling
De ärftliga defekterna i ASPA-genen förändrar myelinmantlarna, vilket har en signifikant effekt på nervsystemet.
I denna artikel kommer vi att beskriva symptomen, orsakerna och behandlingen av canavans sjukdom , namn med vilket denna förändring av neuraltransmission är känd.
- Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"
Vad är Canavan sjukdom?
Canavans sjukdom är den vanligaste neurologiska degenerativa störningen i barndomen . Det är en allvarlig genetisk förändring, ofta dödlig, som orsakar försämringen av myelin, ett ämne som omger axonerna av neuroner för att underlätta överföringen av nervimpulser, så att de inte sprids korrekt.
Denna sjukdom ingår i gruppen av leukodystrofer, sjukdomar som är förknippade med förändringar i utveckling och underhåll av myelinskedjor. Andra sjukdomar som tillhör denna grupp är Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher och adrenoleukodystrofi.
De har differentierat Två varianter av Canavans sjukdom: neonatal / infantil och ungdomlig . Medan den förstnämnda innebär mer allvarliga symptom och detekteras tidigt anses den yngre subtypen vara en mild variant där endast blygsamma fördröjningar i motorisk och verbal utveckling kan uppstå. Det har också en bättre prognos.
Många av barnen med den svåra varianten av Canavans sjukdom De dör före sin 10-årsdag . Andra lyckas överleva till cirka 20 år, medan livslängden inte verkar minska i milda fall.
Denna sjukdom är mycket vanligare hos människor som har ett genetiskt arv av Ashkenazi judiskt ursprung, från Central- och Östeuropa. Denna befolkningsgrupp har studerats väl av det medicinska samfundet på grund av sin höga grad av inavel.
- Du kan vara intresserad: "11 symtom på psykisk sjukdom hos barn"
Symtom och huvudskyltar
Även om de första symptomen på Canavans sjukdom Visas vanligtvis under det första året av livet , orsakar den snabba och progressiva degenerationen av cerebralvitt ämne allvarligare förändringar, huvudsakligen relaterade till förlusten av motoriska och sensoriska förmågor.
Symtomen och tecknen på denna sjukdom kan variera kraftigt beroende på om vi pratar om barnets eller ungdomens variant, liksom de särskilda egenskaperna hos varje enskilt fall. Några av de vanligaste är följande:
- Svåra förändringar i motorutveckling
- Oförmåga att tala
- Brist på utveckling av förmågan att krypa, gå och sitta
- Ökad muskelton (hypertoni, styvhet) eller minskad (hypotoni, slaphet)
- Ökning av huvudstorlek (makrocefali)
- Underskott i motorstyrning av huvudet
- Minskning av visuell respons
- Svårighet att svälja och äta
- Utseende av epileptiska anfall
- Utveckling av förlamning
- Progressiv blindhet och dövhet
- Problem att förena eller upprätthålla sömn
- irritabilitet
Orsaker till denna sjukdom
Canavans sjukdom sker som ett resultat av anomalier i ASPA-genen , som innehåller den information som är nödvändig för att syntetisera enzymet aspartoacylas. Denna förening möjliggör metaboliseringen av aminosyran N-acetyl-L-aspartat, troligen inblandad i cerebral homeostas och vid syntesen av oligodendrocyter, som bildar myelin.
Hos människor som lider av denna sjukdom hindrar mutationer i ASPA-genen att aminosyran kan behandlas ordentligt. Genom att koncentrera sig kraftigt på nervsystemet interfererar med bildandet av myelinskedjor och får dem att försämras gradvis. Följaktligen påverkas även neuronal överföring.
Denna förändring överförs genom en mekanism av autosomalt recessivt arv vilket innebär att en bebis har 25% chans att utveckla sjukdomen om både hans mor och far är bärare av den defekta genen.
Behandling och hantering
För närvarande är det inte helt klart om det finns effektiva metoder för att behandla de genetiska förändringar som orsakar Canavans sjukdom. På grund av detta behandlingen är i grunden symptomatisk och stödjande och det beror på konkreta manifestationer av varje enskilt fall.
Sväljningsvårigheter kan vara mycket problematiska. I vissa fall är det nödvändigt att applicera matnings- och hydratiseringsprober för att säkerställa överlevnad av patienten. Vård av andningsorganen och förebyggande av infektionssjukdomar är också särskilt viktigt.
Fysioterapi är mycket användbar för att förbättra motoriska och posturala förmågor av barn med kanavan sjukdom. Det kan också lindra kontrakturer, som är mycket frekventa på grund av förändringar i muskelton.
Interventioner är mer effektiva om de börjar tillämpas på ett tidigt stadium av de drabbade barnens utveckling, eftersom det på så sätt är möjligt att i viss utsträckning minska utseendet eller framstegen hos vissa symtom, såsom muskelrelaterade symtom. kommunikationen
För närvarande finns det behandlingar i experimentfasen som fokuserar på genetiska förändringar och metaboliska associerad med defekter i ASPA-genen. Dessa terapeutiska tillvägagångssätt kräver mer forskning, även om de ger lovande data för den framtida hanteringen av canavansjukdomar.
