Treacher Collins syndrom: egenskaper, diagnos och behandling

Om det finns en egenskap som delas av ett stort antal sällsynta sjukdomar, är det att ha en grundläggande genetisk komponent. Vi talar om genomiska förändringar som uppträder slumpmässigt, eller till vilka orsaken ännu inte har hittats.

Treacher Collins syndrom är en av dessa sjukdomar och är förknippad med ett mycket karakteristiskt ansiktsutseende . I denna artikel kommer vi att titta på dess egenskaper, tillhörande problem och behandlingsalternativ.

• Du kan vara intresserad: "Seckel syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Vad är Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom är ett genetiskt baserat tillstånd som påverkar fosterets craniofacial utveckling. Denna förändring av utvecklingen kännetecknas av att den orsakar symmetrisk otomandibulär dysplasi på båda sidor av ansiktet och som är relaterat till olika anomalier i skallen och nacken.

Dysplasi avser en abnormitet i utseendet av cellerna som orsakas av en förfalskning som härrörde under mognadsprocessen av dessa. Denna cellulära anomali är irreversibel och externiserad av förändringar i utvecklingen av en vävnad, ett organ eller någon anatomisk del av organismen.

I fall av patienter med Treacher Collins syndrom denna dysplasi påverkar utvecklingen av kindben, öron och käke . Också andra indikatorer som är så synliga är en minskad struphuvud eller förändringar i palatsbildning.

Det anses att Treacher Collins förekommer i ett av varje 10 000 embryon . Föräldrarnas barn till drabbade personer har 50% sannolikhet för att drabbas av detta syndrom, och svårighetsgraden av detta kan variera oförutsägbart. Å andra sidan, i 55% av Treacher Collins-fallen uppstår den genetiska förändringen spontant utan att ha klart orsakat orsakerna.

Detta syndrom får sitt namn till ära för kirurgen och ögonläkaren av engelska ursprunget, Edward Treacher Collins, som upptäckte en serie mönster eller symtom gemensamt mellan olika drabbade och beskrivit dem år 1900. Flera årtionden senare, år 1949 , A. Franceschetti och D. Klein detaljerade samma särdrag hos syndromet och de gav den namnet på mandibulofacial dysostos .

• Du kan vara intresserad: "Noonan syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Symtom och fysiska egenskaper

Det finns ett antal fysiska egenskaper, både synliga och interna, liksom förändringar i vissa mycket distinkt perceptionsprocesser av Treacher Collins syndrom.

Vad gäller förändringar i kraniofacial utveckling finner vi följande egenskaper:

• Brist på kindben på grund av hypoplasi hos de zygomatiska benen.
• Hindring av andningsorganen .
• Förändringar i ytterörat.
• Ögonlock ögonlock.
• Brist på ögonfransar
• Förändringar i gommen : spricka, spricka eller spricka.
• Transmission dövhet orsakad av en förändring i ossiklarnas kedja.

När det gäller de fysiska egenskaperna i ansiktet , personer med Treacher Collins närvarande:

• Öglar lutade ner .
• Sprickor i nedre ögonlocket.
• skelning (inte i alla fall).
• Bred mun
• Framtida näsa .
• Chin ofta.
• Felaktigheter i öronen.

Associerade problem

Barn som drabbats av Treacher Collins syndrom är mottagliga för ett antal problem med andning, hörsel, syn och händer. Även om dessa problem inte alltid uppträder kan de vara ganska invalidiserande, med andningssvårigheter som är mest skadliga för barnets hälsa.

Andningsbesvär

Käftarnas underutveckling tvingar tungan att placeras i en bakre position, mycket nära halsen ; vilket resulterar i en smalare luftväg än vanligt.

Därför bör föräldrar ägna särskild uppmärksamhet när barn utvecklar någon typ av infektion eller förkylning kan försvaga eller täppa till luftvägarna.

Hörselproblem

På grund av förändringar i bildandet av inre örat är det absolut nödvändigt att utföra En bedömning av barnets hörselskapacitet så snart som möjligt .

I de flesta fall har patienter en dövhet på upp till 40%, så det finns ett behov av en apparat som underlättar lyssningen.

Visuella problem

Visuella problem är en av de mest karakteristiska egenskaperna hos Treacher-Collins syndrom. Närvaron av hängande nedre ögonlock kan orsaka mycket återkommande torrhet i ögonen.

Problem i händerna

Problemen i händerna är att de har mindre incidens hos dessa människor. Men vissa patienter är födda med förändringar i tummen , kunna vara betydligt små eller ens födda utan dem.

Men i fall där barnet är födt utan båda tummen måste en utvärdering och uttömmande diagnos göras, eftersom det kan vara Nager's Syndrome, som presenterar en symptomatologi som mycket liknar Treacher Collins.

orsaker

Tack vare framsteg inom genetiska forskare, nyligen har upptäckts i den specifika genen som leder till Treacher Collins syndrom .

Genen i fråga är TCOF1, även känd som Treacle. Denna gen verkar på reproduktion av gener av ribosomalt DNA , som är aktiva under hela embryotillväxten. Speciellt i de områden som är avsedda att bli ben- och ansiktsvävnader.

diagnos

Diagnosen Treacher Collins syndrom är baserad på utvärderingen av den ovan nämnda kliniska bilden, liksom på komplementära undersökningar och molekylära analyser som intygar diagnosen. Dessa molekylära analyser kan utföras under prenatalperioden , samla prover av chorionic villi (CVS).

Också ultraljudet som utförs på detta stadium kan avslöja både ansiktsdysmorfismen och de förändringar i örat som är så karakteristiska för detta syndrom.

Behandling och prognos

Behandling av Treacher Collins syndrom Det måste utföras av en grupp av kraniofacialspecialister som arbetar i ständig synergi och samordnar varandra.

Teamen av craniofacial specialister De är särskilt kvalificerade för behandling och kirurgisk övning av förändringar relaterade till ansikte och skalle. Inom dessa lag är:

• Antropolog specialiserad på kranioencefaliska mätningar.
• Kraniofacial kirurg.
• Genetiker.
• Neuro-ögonläkare.
• Neuroradiologist.
• Barnläkare anestesiolog.
• Barnläkare
• Pediatrisk intensivvård
• Pediatrisk neurosurgeon.
• Barnsjuksköterska.
• Pediatrisk otolaryngolog.
• Barn-ungdomspsykolog.
• Socialarbetare
• Talterapeut

När det gäller prognos, generellt barn med Treacher Collins syndrom mogna att bli vuxna av normal intelligens utan behov av uppmärksamhet eller beroende. De kan dock behöva hjälp av psykoterapi för att hantera problem som rör självkänsla och eventuella problem med social integration.