Kabuki syndrom: symptom, orsaker och behandling

Det finns ett stort antal sällsynta och lite kända sjukdomar Det får inte tillräckligt med uppmärksamhet. Dessa störningar är ett stort lidande för de människor som lider dem och deras familjer, som inte kan förstå vad som händer, hur och varför med sin älskade.

Bristen på forskning och de få kända fallen gör det svårt att bestämma orsakerna samt sätt att bota dem eller för att lindra eller fördröja deras framsteg.

En av dessa små kända sjukdomar är Kabuki syndrom , om vilken denna artikel handlar om.

• Relaterad artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom är en märklig och ovanlig sjukdom där patienten manifesterar en serie av Distinkta fysiologiska egenskaper tillsammans med en intellektuell funktionsnedsättning och fysiologiska förändringar som kan vara mycket allvarliga.

Kabuki syndrom anses vara en sällsynt sjukdom, med relativt liten förekomst och med lite kända och utforskade egenskaper och orsaker. I själva verket Det finns fortfarande inga tydliga diagnostiska metoder att upptäcka denna sjukdom, bortom observationen av de typiska egenskaperna och utvecklingen av den mindreåriga.

I allmänhet anses det att de mest karakteristiska tecknen är ansiktsförändringar, intellektuella funktionshinder, utvecklingsfördröjning, fingerändringar och förekomst av muskuloskeletala sjukdomar och medfödda hjärtsjukdomar.

Trots dess svårighetsgrad, livslängden hos barn födda med denna sjukdom Det kan inte vara mindre än vanligt, men det beror i stor utsträckning på de komplikationer som kan uppstå speciellt med avseende på hjärt- och viscerala förändringar.

• Kanske är du intresserad: "Intellectual and developmental disability"

Symptomen

Fysiologiskt presenteras människor med denna sjukdom vanligen karakteristiska ansiktsegenskaper , eftersom närvaron av eversion av den laterala tredjedelen av det nedre ögonlocket (överdrivna veck i ögonlocket som tillåter att se den inre delen av detta från utsidan), sidoplanering av de långsträckta ögonlocken på ett sätt som liknar okular fysiognomi av det orientaliska folket, vid näsbroen och med spetsen inåt, stora öron och i form av handtag och tjocka och välvda ögonbryn. Tänderna tenderar också att ha förändringar.

Förutom det tenderar att vara stunted och har kort statur , som uppvisar skelettförändringar, såsom förekomst av fingeranomalier (speciellt dermatoglyfa förändringar och persistens av fostervaddning), hypermobilitet och hypermobilitet eller förändringar i ryggraden. Hypotoni eller muskelsvaghet är också mycket vanligt, ibland kräver en rullstol att röra sig.

Ämnen med Kabuki syndrom har också en mild till måttlig grad av intellektuell funktionsnedsättning, i vissa fall med neurologiska problem som atrofi eller mikrocefali.

Ofta presenterar de också visuella och auditiva problem , liksom ibland konvulsioner. Det är också vanligt att ha klyftor och sväljsvårigheter, eller mycket smala luftvägar som gör andning svår.

Ett av de allvarligaste och farligaste symptomen på denna sjukdom är att det orsakar förändringar i vätskan , är mycket vanligt att majoriteten av patienterna uppvisar allvarliga kranskärlsproblem som koarctation av aortaartären och andra hjärtproblem. Andra delar av kroppen som drabbas är vanligtvis de urogenitala och mag-tarmsystemen.

En etiologi inte för klar

Från det ögonblick då Kabuki syndrom först beskrivits 1981 Ursprungsorsakerna till denna sjukdom har varit okända , det finns en stor okunnighet om dess orsaker genom historien sedan dess upptäckt.

Trots detta har nuvarande framsteg orsakat att det är känt att det är en medfödd och inte förvärvad sjukdom, antagligen av genetiskt ursprung .

Specifikt har det identifierats att en stor del av befolkningen (omkring 72% av de drabbade) som lider av denna konstiga sjukdom har någon typ av mutation i MLL2-genen , som deltar i regleringen av kromatin. Man måste dock komma ihåg att andra fall inte presenterar dessa förändringar, så att en polygen orsak till denna sjukdom kan misstänkas.

• Kanske är du intresserad: "Tourette syndrom: vad är det och hur manifesterar man det?"

behandling

Eftersom det är en medfödd sjukdom som ännu inte är allmänt känd, dess behandling är komplicerad och fokuserad på att förbättra livskvaliteten av patienten och behandling av symtomen, eftersom det inte finns någon känd botemedel.

Du måste komma ihåg att Människor med Kabuki syndrom brukar ha en nivå av intellektuell funktionsnedsättning från mild till måttlig, vilket gör det nödvändigt för dem att ha en utbildning anpassad efter deras behov. Det är också vanligt att de presenterar några typiskt autistiska funktioner.

Språkförseningar och närvaro av beteendemässig disinhibition kan behandlas med hjälp av talterapier och Arbetsterapi kan vara användbar för att lära sig att bättre hantera grundläggande färdigheter för det dagliga livet. Ibland kan de behöva en rullstol för att komma runt. Sjukgymnastik kan vara till stor hjälp när det gäller att förbättra dina motoriska färdigheter och stärka ditt muskuloskeletala system.

Medicinsk måste de genomgå regelbundna kontroller och kan vara nödvändiga tillämpningen av olika operationer eftersom det är vanligt att de uppvisar medfödda förändringar som medför risk för överlevnad, såsom förändringar i hjärtat och hjärt-kärlsystemet, andningsorganen, matsmältningsorganet och munnen.

Förekomsten av bråck, malabsorption av näringsämnen och atresioner eller tillslutningar av naturliga öppningar, såsom exempelvis en av näspassagen, kan också kräva kirurgisk eller farmakologisk behandling.

I vad hänvisar till psykologisk terapi , kan det vara nödvändigt att behandla några av de mentala förändringar som dessa ämnen kan drabbas av, samt att ge information och pedagogiska riktlinjer för både ämnet och deras miljö.

Bibliografiska referenser:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki smink syndrom: Ett syndrom av mental retardation, ovanliga facies, stora och utstående öron och brist på postnatal tillväxt. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom En pediatr, 51-56.